Cecha
Malignant hyperthermia
Malignant hyperthermia is characterized by a rapid increase in temperature to 39-42 degrees C. Malignant hyperthermia may occur in response to either inhalational anesthetics such as halothane, to muscle relaxants such as succinylcholine, or to exercise.
Podsumowanie
- Układ organizmu
- Laboratory abnormality
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Malignant hyperthermia, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test28 genów powiązanych z Malignant hyperthermia
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Malignant hyperthermia. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ATP2A1ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CLCF1cardiotrophin like cytokine factor 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Bardzo często (80–99%) | W 8 chorobach |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| EDARectodysplasin A receptor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| EDARADDEDAR associated via death domain | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| KDF1keratinocyte differentiation factor 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PGM1phosphoglucomutase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TRAF6TNF receptor associated factor 6 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BIN1bridging integrator 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| DNM2dynamin 2 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| MYF6myogenic factor 6 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni