Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ACTN4

actinin alpha 4

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
19q13.2
Współrzędne
Chromosom 19: 38 647 649–38 731 589 (GRCh38)
Eksony
21 eksonów na odcinku 83,9 kb
Białko
911 aminokwasów
Poprzednie symbole
FSGS1
Transkrypt MANE Select
ENST00000252699.7NM_004924.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Ogniskowo-segmentalne stwardnienie kłębuszków nerkowych

    • Schorzenie nerek charakteryzujące się zmianami stwardnieniowymi w kłębuszkach nerkowych. Przyczyny obejmują leki, wirusy i nowotwory złośliwe (chłoniaki), lub może ono mieć podłoże idiopatyczne. Objawia się bezobjawowym białkomoczem lub zespołem nerczycowym, a może prowadzić do niewydolności nerek.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Stwardnienie kłębuszków nerkowych

    • Stwardnienie kłębuszka nerkowego spowodowane bliznowaceniem naczyń krwionośnych.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Zespół nerczycowy

    • Nefroza

      Procesy patologiczne NEREK bez składowej zapalnej lub nowotworowej. Nefroza może być pierwotnym schorzeniem lub wtórnym powikłaniem innych chorób. Charakteryzuje się ZESPOŁEM NERCZYCOWYM, wskazującym na obecność BIAŁKOMOCZU i HIPOALBUMINEMII, z towarzyszącym OBRZĘKIEM.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu ACTN4

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 19, z nawiasem wskazującym położenie ACTN4. ACTN4 i 35 genów w pobliżu na chromosomie 19, od 38 189 619 do 39 189 618.Chromosom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4338,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb39 MbSIPA1L3: 37 907 200–38 208 369, nić dodatniejSIPA1L3DPF1: 38 211 006–38 229 729, nić ujemnejDPF1SPINT2: 38 244 035–38 292 615, nić dodatniejSPINT2PPP1R14A: 38 250 856–38 256 615, nić ujemnej: 38 289 151–38 304 910, nić dodatniejYIF1B: 38 303 558–38 317 273, nić ujemnejYIF1BC19orf33: 38 304 158–38 305 011, nić dodatniejC19orf33KCNK6: 38 319 813–38 333 553, nić dodatniejKCNK6CATSPERG: 38 335 775–38 370 943, nić dodatniejPSMD8: 38 374 563–38 383 850, nić dodatniejGGN: 38 384 267–38 388 274, nić ujemnejGGNSPRED3: 38 388 421–38 399 588, nić dodatniejSPRED3TSLIG3C: 38 403 093–38 409 088, nić dodatniejTSLIG3CRASGRP4: 38 409 051–38 426 305, nić ujemnejRASGRP4RYR1: 38 433 691–38 595 273, nić dodatniejRYR1MAP4K1: 38 587 641–38 619 161, nić ujemnejMAP4K1EIF3K: 38 619 055–38 636 959, nić dodatniejEIF3KACTN4: 38 647 649–38 731 589, nić dodatniejACTN4CAPN12: 38 730 187–38 769 904, nić ujemnejCAPN12LGALS7: 38 770 968–38 773 542, nić ujemnejLGALS7LGALS7B: 38 789 191–38 791 754, nić dodatniejLGALS7BLGALS4: 38 801 671–38 813 070, nić ujemnejLGALS4ECH1: 38 815 415–38 831 874, nić ujemnejECH1: 38 817 471–38 840 178, nić ujemnejHNRNPL: 38 836 370–38 852 347, nić ujemnejRINL: 38 867 830–38 878 275, nić ujemnejRINLSIRT2: 38 878 555–38 900 501, nić ujemnejSIRT2NFKBIB: 38 899 700–38 908 893, nić dodatniejNFKBIBCCER2: 38 908 980–38 912 252, nić ujemnejCCER2SARS2: 38 915 265–38 930 779, nić ujemnejSARS2: 38 915 404–38 949 855, nić ujemnejMRPS12: 38 930 917–38 937 406, nić dodatniejFBXO17: 38 941 401–38 976 773, nić ujemnejFBXO27: 38 990 714–39 033 773, nić ujemnejFBXO27ACP7: 39 083 913–39 111 497, nić dodatniejACP7PAK4: 39 125 728–39 182 816, nić dodatniejPAK4Schemat ACTN4: 21 eksonów na nici dodatniej chromosomu 19Ekson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 38 647 649–38 647 907, 259 zasadEkson 2: 38 700 600–38 700 714, 115 zasadEkson 3: 38 701 002–38 701 121, 120 zasadEkson 4: 38 704 934–38 705 020, 87 zasadEkson 5: 38 706 044–38 706 131, 88 zasadEkson 6: 38 708 117–38 708 195, 79 zasadEkson 7: 38 709 395–38 709 476, 82 zasadEkson 8: 38 710 257–38 710 342, 86 zasadEkson 9: 38 714 469–38 714 561, 93 zasadEkson 10: 38 717 086–38 717 316, 231 zasadEkson 11: 38 717 927–38 718 074, 148 zasadEkson 12: 38 721 538–38 721 688, 151 zasadEkson 13: 38 723 614–38 723 722, 109 zasadEkson 14: 38 723 937–38 724 077, 141 zasadEkson 15: 38 724 157–38 724 339, 183 zasadEkson 16: 38 724 431–38 724 565, 135 zasadEkson 17: 38 725 724–38 725 903, 180 zasadEkson 18: 38 726 957–38 727 103, 147 zasadEkson 19: 38 727 946–38 728 026, 81 zasadEkson 20: 38 728 996–38 729 154, 159 zasadEkson 21: 38 729 274–38 731 589, 2316 zasad1215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5 kb z 83,9 kb genu; 2736 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje ACTN4

9

pozycje w ACTN4, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 83,9 kb genu ACTN4, łącznie z intronami, a nie tylko 5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ACTN4: actinin alpha 4. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/actn4

Vancouver

Dante Labs. Gen ACTN4: actinin alpha 4 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/actn4

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test