Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

KY

kyphoscoliosis peptidase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
3q22.2
Współrzędne
Chromosom 3: 134 599 923–134 651 022 (GRCh38)
Eksony
11 eksonów na odcinku 51,1 kb
Białko
661 aminokwasów
Znany również jako
FLJ33207
Transkrypt MANE Select
ENST00000423778.7NM_178554.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Miopatie miofibrylarne

    • Miopatia miofibrylarna

      Grupa chorób mięśni, w których dochodzi do rozpadu struktury kurczliwej włókien mięśniowych, wywoływanych przez geny takie jak DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC i BAG3.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Ponieważ serce jest często zajęte, zaleca się regularne badania serca (takie jak EKG i echokardiografia), nawet przy braku objawów.

Budowa genu KY

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 3, z nawiasem wskazującym położenie KY. KY i 5 genów w pobliżu na chromosomie 3, od 134 125 473 do 135 125 472.Chromosom 33q22.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29134,2 Mb134,4 Mb134,6 Mb134,8 Mb135 MbRYK: 134 065 303–134 250 929, nić ujemnejRYKAMOTL2: 134 355 347–134 375 479, nić ujemnejAMOTL2ANAPC13: 134 476 251–134 486 716, nić ujemnejANAPC13CEP63: 134 485 699–134 587 789, nić dodatniejCEP63KY: 134 599 923–134 651 022, nić ujemnejKYEPHB1: 134 795 252–135 260 467, nić dodatniejEPHB1Schemat KY: 11 eksonów na nici ujemnej chromosomu 3Ekson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 134 599 923–134 604 474, 4552 zasadEkson 10: 134 608 649–134 608 839, 191 zasadEkson 9: 134 610 195–134 610 383, 189 zasadEkson 8: 134 619 148–134 619 265, 118 zasadEkson 7: 134 620 749–134 620 857, 109 zasadEkson 6: 134 625 053–134 625 135, 83 zasadEkson 5: 134 627 756–134 627 818, 63 zasadEkson 4: 134 629 621–134 629 695, 75 zasadEkson 3: 134 643 316–134 643 378, 63 zasadEkson 2: 134 647 435–134 647 497, 63 zasadEkson 1: 134 650 825–134 651 022, 198 zasad11109876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,7 kb z 51,1 kb genu; 1986 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje KY

5

pozycje w KY, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 51,1 kb genu KY, łącznie z intronami, a nie tylko 5,7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen KY: kyphoscoliosis peptidase. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ky

Vancouver

Dante Labs. Gen KY: kyphoscoliosis peptidase [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ky

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test