Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Bulbar signs, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test58 genów powiązanych z Bulbar signs
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Bulbar signs. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| ATXN1ataxin 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FUSFUS RNA binding protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ARSAarylsulfatase A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KLHL41kelch like family member 41 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 18 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MYPNmyopalladin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NEBnebulin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PSAPprosaposin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TPM2tropomyosin 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TPM3tropomyosin 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| GSNgelsolin | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MATR3matrin 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni