Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SPINT2

serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
19q13.2
Współrzędne
Chromosom 19: 38 264 573–38 292 615 (GRCh38)
Eksony
7 eksonów na odcinku 28 kb
Białko
252 aminokwasów
Znany również jako
Kop, HAI-2, HAI2
Transkrypt MANE Select
ENST00000301244.12NM_021102.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Wrodzone biegunki i enteropatie

    • Wrodzona biegunka

      Choroby dziedziczne, w tym wrodzona biegunka chlorkowa (SLC26A3), choroba z wklęśnięciami rąbka szczoteczkowego (MYO5B), enteropatia z kępkami (EPCAM) oraz wrodzona biegunka sodowa (SPINT2, SLC9A3), które powodują przewlekłą biegunkę od wczesnego niemowlęctwa.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Konkretne rozpoznanie pozwala ukierunkować leczenie, na przykład uzupełnianie elektrolitów w biegunce chlorkowej lub wczesne planowanie żywienia pozajelitowego albo przeszczepu jelita w chorobie z wklęśnięciami rąbka szczoteczkowego i enteropatii z kępkami.

Budowa genu SPINT2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 19, z nawiasem wskazującym położenie SPINT2. SPINT2 i 21 genów w pobliżu na chromosomie 19, od 37 778 594 do 38 778 593.Chromosom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4337,8 Mb38 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 MbZNF573: 37 735 833–37 817 300, nić ujemnejZNF573WDR87: 37 884 823–37 906 677, nić ujemnejWDR87SIPA1L3: 37 907 200–38 208 369, nić dodatniejSIPA1L3DPF1: 38 211 006–38 229 729, nić ujemnejDPF1PPP1R14A: 38 250 856–38 256 615, nić ujemnejPPP1R14ASPINT2: 38 264 573–38 292 615, nić dodatniejSPINT2: 38 289 151–38 304 910, nić dodatniejYIF1B: 38 303 558–38 317 273, nić ujemnejC19orf33: 38 304 158–38 305 011, nić dodatniejC19orf33KCNK6: 38 319 813–38 333 553, nić dodatniejCATSPERG: 38 335 775–38 370 943, nić dodatniejCATSPERGPSMD8: 38 374 563–38 383 850, nić dodatniejPSMD8GGN: 38 384 267–38 388 274, nić ujemnejGGNSPRED3: 38 388 421–38 399 588, nić dodatniejSPRED3TSLIG3C: 38 403 093–38 409 088, nić dodatniejRASGRP4: 38 409 051–38 426 305, nić ujemnejRYR1: 38 433 691–38 595 273, nić dodatniejRYR1MAP4K1: 38 587 641–38 619 161, nić ujemnejMAP4K1EIF3K: 38 619 055–38 636 959, nić dodatniejEIF3KACTN4: 38 647 515–38 731 589, nić dodatniejACTN4CAPN12: 38 730 187–38 769 904, nić ujemnejCAPN12LGALS7: 38 770 968–38 773 542, nić ujemnejLGALS7Schemat SPINT2: 7 eksonów na nici dodatniej chromosomu 19Ekson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 38 264 573–38 264 998, 426 zasadEkson 2: 38 283 627–38 283 797, 171 zasadEkson 3: 38 287 876–38 287 935, 60 zasadEkson 4: 38 289 138–38 289 191, 54 zasadEkson 5: 38 290 119–38 290 280, 162 zasadEkson 6: 38 290 537–38 290 575, 39 zasadEkson 7: 38 291 840–38 292 615, 776 zasad124675′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,7 kb z 28 kb genu; 759 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SPINT2

4

pozycje w SPINT2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 28 kb genu SPINT2, łącznie z intronami, a nie tylko 1,7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SPINT2: serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/spint2

Vancouver

Dante Labs. Gen SPINT2: serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/spint2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test