Cecha
High blood carbon dioxide level
Nazwa kliniczna: Hypercapnia
Abnormally elevated blood carbon dioxide (CO2) level.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Hypercarbia
- Układ organizmu
- Abnormality of the respiratory system
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to High blood carbon dioxide level, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test16 genów powiązanych z High blood carbon dioxide level
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje High blood carbon dioxide level. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| FDXRferredoxin reductase | Zawsze | W 1 chorobie |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Zawsze | W 1 chorobie |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MYL2myosin light chain 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SELENONselenoprotein N | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TPM2tropomyosin 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TPM3tropomyosin 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni