Cecha
Fatigable weakness
A type of weakness that occurs after a muscle group is used and lessens if the muscle group has some rest. That is, there is diminution of strength with repetitive muscle actions.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Fatigable weakness of limb muscles, Generalised muscle weakness due to defect at the neuromuscular junction, Generalized muscle weakness due to defect at the neuromuscular junction, Myasthenia, Myasthenic weakness, Proximal muscle weakness due to defect at the neuromuscular junction
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Fatigable weakness, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test27 genów powiązanych z Fatigable weakness
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Fatigable weakness. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Zawsze | W 2 chorobach |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Zawsze | W 2 chorobach |
| CHATcholine O-acetyltransferase | Zawsze | W 1 chorobie |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Zawsze | W 1 chorobie |
| CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit | Zawsze | W 1 chorobie |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Zawsze | W 1 chorobie |
| CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | Zawsze | W 2 chorobach |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Zawsze | W 1 chorobie |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Zawsze | W 3 chorobach |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Zawsze | W 2 chorobach |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SLC25A1solute carrier family 25 member 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SNAP25synaptosome associated protein 25 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CASQ1calsequestrin 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CASRcalcium sensing receptor | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SLC5A7solute carrier family 5 member 7 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PLECplectin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SLC34A2solute carrier family 34 member 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DOK7docking protein 7 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni