Zespół Carneya i dziedziczny zespół Cushinga

Co zmienia diagnoza

Regularne badanie echokardiograficzne serca w celu wczesnego wykrywania śluzaków, a także kontrola endokrynologiczna i jąder oraz badania krewnych.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

atrial myxoma with lentigines; Carney Complex, type 1; Carney Complex, type 2; Carney syndrome; Carney's syndrome; CNC; LAMB; lentigines, atrial myxoma, mucocutaneous myoma, blue Nevus syndrome; Myxoma - spotty pigmentation - endocrine overactivity; Myxoma-spotty pigmentation-endocrine overactivity syndrome; nevi, atrial myxoma, skin myxoma, ephelides syndrome

Co zmienia diagnoza

Badania biochemiczne w kierunku nadmiaru kortyzolu pozwalają na wczesne rozpoznanie i leczenie zespołu Cushinga.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

pigmented nodular adrenocortical disease; pigmented nodular adrenocortical disease, primary; PPNAD; primary pigmented nodular adrenal dysplasia

Co zmienia diagnoza

Umożliwia badania biochemiczne w kierunku nadmiaru kortyzolu u nosicieli i ich krewnych.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia 2, autosomal dominant, somatic mutation; ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia type 2; AIMAH2; ARMC5 Cushing syndrome due to macronodular adrenal hyperplasia; Cushing syndrome due to macronodular adrenal hyperplasia caused by mutation in ARMC5; primary macronodular adrenal hyperplasia