Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PDE8B

phosphodiesterase 8B

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
5q13.3
Współrzędne
Chromosom 5: 77 210 680–77 428 256 (GRCh38)
Eksony
22 eksonów na odcinku 217,6 kb
Białko
885 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Transkrypt MANE Select
ENST00000264917.10NM_003719.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zespół Carneya i dziedziczny zespół Cushinga nadnerczowy

    • Pierwotna guzkowa choroba nadnerczy z pigmentacjąAutosomalne dominujące

      Niewielkie, barwnikowe guzki nadnerczy wytwarzające kortyzol niezależnie od ACTH, prowadzące do zespołu Cushinga, samodzielnie lub w ramach zespołu Carneya.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Badania biochemiczne w kierunku nadmiaru kortyzolu pozwalają na wczesne rozpoznanie i leczenie zespołu Cushinga.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu PDE8B

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 5, z nawiasem wskazującym położenie PDE8B. PDE8B i 9 genów w pobliżu na chromosomie 5, od 76 819 468 do 77 819 467.Chromosom 55q13.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.377 Mb77,2 Mb77,4 Mb77,6 Mb77,8 MbF2RL1: 76 818 933–76 836 611, nić dodatniejF2RL1S100Z: 76 850 001–76 936 332, nić dodatniejS100ZCRHBP: 76 952 857–76 981 315, nić dodatniejCRHBPAGGF1: 77 029 251–77 065 234, nić dodatniejAGGF1: 77 030 902–77 152 155, nić dodatniejZBED3: 77 072 072–77 087 361, nić ujemnejZBED3PDE8B: 77 210 680–77 428 256, nić dodatniejPDE8BWDR41: 77 424 462–77 620 611, nić ujemnejWDR41OTP: 77 628 712–77 638 713, nić ujemnejOTPTBCA: 77 690 172–77 868 780, nić ujemnejTBCASchemat PDE8B: 22 eksonów na nici dodatniej chromosomu 5Ekson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 77 210 680–77 211 264, 585 zasadEkson 2: 77 311 994–77 312 053, 60 zasadEkson 3: 77 325 539–77 325 729, 191 zasadEkson 4: 77 328 998–77 329 057, 60 zasadEkson 5: 77 331 402–77 331 459, 58 zasadEkson 6: 77 337 227–77 337 315, 89 zasadEkson 7: 77 344 853–77 344 931, 79 zasadEkson 8: 77 349 419–77 349 559, 141 zasadEkson 9: 77 351 065–77 351 153, 89 zasadEkson 10: 77 353 346–77 353 406, 61 zasadEkson 11: 77 400 248–77 400 290, 43 zasadEkson 12: 77 404 720–77 404 797, 78 zasadEkson 13: 77 407 381–77 407 457, 77 zasadEkson 14: 77 408 893–77 409 057, 165 zasadEkson 15: 77 411 676–77 411 721, 46 zasadEkson 16: 77 412 100–77 412 235, 136 zasadEkson 17: 77 413 111–77 413 309, 199 zasadEkson 18: 77 418 229–77 418 446, 218 zasadEkson 19: 77 419 767–77 419 887, 121 zasadEkson 20: 77 421 821–77 421 988, 168 zasadEkson 21: 77 425 767–77 425 896, 130 zasadEkson 22: 77 426 445–77 428 256, 1812 zasad15101520225′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,6 kb z 217,6 kb genu; 2658 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PDE8B

1

pozycja w PDE8B, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 217,6 kb genu PDE8B, łącznie z intronami, a nie tylko 4,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PDE8B: phosphodiesterase 8B. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pde8b

Vancouver

Dante Labs. Gen PDE8B: phosphodiesterase 8B [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pde8b

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test