Egenskap
Overgrowth of skullcap
Klinisk navn: Calvarial hyperostosis
Excessive growth of the calvaria.
Sammendrag
- Også kalt
- Hyperostosis of calvarial bones, Increased ossification of calvarial bones
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Overgrowth of skullcap, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test9 gener knyttet til Overgrowth of skullcap
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Overgrowth of skullcap forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| IDUAalpha-L-iduronidase | Alltid | I 1 tilstand |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Alltid | I 1 tilstand |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| COX4I2cytochrome c oxidase subunit 4I2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| VCPvalosin containing protein | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker