Egenskap
Abnormality of cranium
Klinisk navn: Abnormal calvaria morphology
Abnormality of the morphology (structure) of the calvaria (skullcap), that is, of that part of the skull that is made up of the superior portions of the frontal bone, occipital bone, and parietal bones and covers the cranial cavity that contains the brain.
Sammendrag
- Også kalt
- Abnormality of the skull cap, Abnormality of the skullcap, Abnormality of calvarium, Abnormality of cranial vault, Abnormality of the calvaria, Abnormality of the shape of calvarium
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Abnormality of cranium, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test17 gener knyttet til Abnormality of cranium
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Abnormality of cranium forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| CACHD1cache domain containing 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PDHBpyruvate dehydrogenase E1 subunit beta | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RELNreelin | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SHOXSHOX homeobox | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SNAI2snail family transcriptional repressor 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| VCPvalosin containing protein | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
- Broad head shape256 gener
- Long, narrow head209 gener
- Deformity of the skull158 gener
- Asymmetry of the posterior head157 gener
- Decreased width of the skull64 gener
- Triangular head shape48 gener
- Increased thickness of skull cap42 gener
- Tall shaped head40 gener
- Cranial defect28 gener
- Flattening of the skull base20 gener
- Soft skullcap17 gener
- Enlargement of skull bones15 gener
- Abnormality of head shape10 gener
- Abnormal parietal bone morphology9 gener
- Cloverleaf cranium shape8 gener
- Skull asymmetry8 gener
- Abnormal occipital bone morphology3 gener
- Broad skull3 gener
- Dense skull cap3 gener
- Abnormality of the bone of the forehead2 gener
- Copper beaten skull2 gener
- Thin cranial bone2 gener
- Acrania1 gen
- Aplasia/Hypoplasia of the calvaria1 gen
- Obliteration of the calvarial diploe1 gen
- Platystencephaly1 gen
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker