Egenskap
Apraxia
A defect in the understanding of complex motor commands and in the execution of certain learned movements, i.e., deficits in the cognitive components of learned movements.
Sammendrag
- Kroppssystem
- Abnormality of the nervous system
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Apraxia, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test62 gener knyttet til Apraxia
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Apraxia forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Alltid | I 2 tilstander |
| CST3cystatin C | Alltid | I 1 tilstand |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Alltid | I 1 tilstand |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Alltid | I 1 tilstand |
| LSM7LSM7 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated | Alltid | I 1 tilstand |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Alltid | I 2 tilstander |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Alltid | I 1 tilstand |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| APOEapolipoprotein E | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FUSFUS RNA binding protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GRNgranulin precursor | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| NTNG1netrin G1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PSEN1presenilin 1 | Ofte (30–79 %) | I 3 tilstander |
| PSEN2presenilin 2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SPG21SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| SQSTM1sequestosome 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TNRtenascin R | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Ofte (30–79 %) | I 4 tilstander |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| VCPvalosin containing protein | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| APPamyloid beta precursor protein | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ARPC4actin related protein 2/3 complex subunit 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GCKglucokinase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| INSinsulin | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
Vis 22 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NPTX1neuronal pentraxin 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SNX14sorting nexin 14 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| SORL1sortilin related receptor 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TOMM40translocase of outer mitochondrial membrane 40 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| C9orf72C9orf72-SMCR8 complex subunit | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| EPM2AEPM2A glucan phosphatase, laforin | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| FOXG1forkhead box G1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TBPTATA-box binding protein | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TTC19tetratricopeptide repeat domain 19 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker