Egenskap
Abulia
Abulia is characterized by difficulty in initiating and sustaining spontaneous movements; the person often appears frozen but will move hesitantly on request. There are frequently substantial reductions in emotional responsiveness, spontaneous speech, and social interaction. The individual appears to be content to remain still and inactive with minimal movement, but moves or reacts hesitantly in response to interactions.
Sammendrag
- Også kalt
- Aboulia
- Kroppssystem
- Abnormality of the nervous system
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Abulia, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test10 gener knyttet til Abulia
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Abulia forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| NOTCH3notch receptor 3 | Alltid | I 1 tilstand |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| GRNgranulin precursor | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| PSEN1presenilin 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SQSTM1sequestosome 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| VCPvalosin containing protein | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker