Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CYLD

CYLD lysine 63 deubiquitinase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
16q12.1
Koordinater
Kromosom 16: 50 742 086–50 801 935 (GRCh38)
Eksoner
19 eksoner over 59,9 kb
Protein
956 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
KIAA0849, USPL2
Tidligere symboler
CYLD1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000427738.8NM_001378743.1
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Amyotrofisk lateral sklerose (ALS)

    • Amyotrofisk lateral sklerose

      En nevrodegenerativ lidelse i øvre og nedre motoriske nevroner, som forekommer i sporadiske og familiære former.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) for SOD1-ALS; ASO-studier for C9orf72 og FUS; riluzol; edaravon; AMX0035 (natriumfenylbutyrat-taurursodiol); oppfølging ved multidisiplinær ALS-klinikk; respirasjonsstøtte; genetisk veiledning for familiemedlemmer

  • CYLD-kutan syndrom

    • Brooke-Spiegler syndrom (CYLD-kutan syndrom)Autosomal dominant

      CYLD-relaterte multiple cylindromer, spiradenomer og trichoepitheliomer, som vanligvis er godartede, men kan være skjemmende og sjelden blir ondartede.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Tidlig diagnose gir mulighet for oppfølging hos hudlege og rettidig fjerning av svulster.

  • Frontotemporal demens

    • Frontotemporal demens og/eller amyotrofisk lateral skleroseAutosomal dominant

      Samlebegrep for det genetiske spekteret av frontotemporal demens og ALS, inkludert former forårsaket av C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 og andre gener.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er CYLD bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 16, med en parentes der CYLD står. CYLD og 6 gener i nærheten på kromosom 16, fra 50 272 011 til 51 272 010.Kromosom 1616q12.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.350,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 MbADCY7: 50 244 699–50 318 607, fremover-strengADCY7BRD7: 50 313 487–50 369 059, bakover-strengBRD7NKD1: 50 548 312–50 649 249, fremover-strengNKD1SNX20: 50 666 300–50 681 743, bakover-strengSNX20NOD2: 50 693 217–50 733 348, fremover-strengNOD2CYLD: 50 742 086–50 801 935, fremover-strengCYLDSALL1: 51 135 841–51 152 683, bakover-strengSALL1Diagram av CYLD: 19 eksoner på fremover-strengen til kromosom 16Ekson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 15: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 16: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 50 742 086–50 742 124, 39 baserEkson 2: 50 742 762–50 742 841, 80 baserEkson 3: 50 749 576–50 750 202, 627 baserEkson 4: 50 751 604–50 751 906, 303 baserEkson 5: 50 754 319–50 754 424, 106 baserEkson 6: 50 775 166–50 775 174, 9 baserEkson 7: 50 776 179–50 776 277, 99 baserEkson 8: 50 777 825–50 777 941, 117 baserEkson 9: 50 779 665–50 780 044, 380 baserEkson 10: 50 781 246–50 781 411, 166 baserEkson 11: 50 782 325–50 782 466, 142 baserEkson 12: 50 784 329–50 784 451, 123 baserEkson 13: 50 786 855–50 786 946, 92 baserEkson 14: 50 787 786–50 787 852, 67 baserEkson 15: 50 791 558–50 791 690, 133 baserEkson 16: 50 792 597–50 792 705, 109 baserEkson 17: 50 793 546–50 793 664, 119 baserEkson 18: 50 794 212–50 794 428, 217 baserEkson 19: 50 796 324–50 801 935, 5 612 baser151015195′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 8,5 kb av genets 59,9 kb, og 2 871 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CYLD

32

posisjoner i CYLD der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 59,9 kb av CYLD, inkludert introner, og ikke bare de 8,5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CYLD-genet: CYLD lysine 63 deubiquitinase. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cyld

Vancouver

Dante Labs. CYLD-genet: CYLD lysine 63 deubiquitinase [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cyld

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test