Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Egenskap

Neurofibrillary tangles

Pathological protein aggregates formed by hyperphosphorylation of a microtubule-associated protein known as tau, causing it to aggregate in an insoluble form.

HPO HP:0002185

Sammendrag

Også kalt
Neurofibrillary tangles composed of disordered microtubules in neurons, NFTs, Paired helical filaments, Tau-positive neurofibrillary tangles, Tau-positive tangle
Kroppssystem
Abnormality of the nervous system

23 gener knyttet til Neurofibrillary tangles

Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Neurofibrillary tangles forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.

GenHvor ofte den forekommerTilstander
APOEapolipoprotein EAlltidI 3 tilstander
MAPTmicrotubule associated protein tauAlltidI 2 tilstander
RAB32RAB32, member RAS oncogene familyAlltidI 1 tilstand
VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog CAlltidI 1 tilstand
APPamyloid beta precursor proteinSvært ofte (80–99 %)I 2 tilstander
PSEN1presenilin 1Svært ofte (80–99 %)I 3 tilstander
PSEN2presenilin 2Svært ofte (80–99 %)I 2 tilstander
SORL1sortilin related receptor 1Svært ofte (80–99 %)I 1 tilstand
TOMM40translocase of outer mitochondrial membrane 40Svært ofte (80–99 %)I 1 tilstand
TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2Svært ofte (80–99 %)I 3 tilstander
PLA2G6phospholipase A2 group VIOfte (30–79 %)I 2 tilstander
ABCA7ATP binding cassette subfamily A member 7Ikke registrertI 1 tilstand
CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2BIkke registrertI 1 tilstand
CYLDCYLD lysine 63 deubiquitinaseIkke registrertI 1 tilstand
GRNgranulin precursorIkke registrertI 2 tilstander
ITM2Bintegral membrane protein 2BIkke registrertI 1 tilstand
MPOmyeloperoxidaseIkke registrertI 1 tilstand
NPC1NPC intracellular cholesterol transporter 1Ikke registrertI 1 tilstand
NPC2NPC intracellular cholesterol transporter 2Ikke registrertI 1 tilstand
PLAUplasminogen activator, urokinaseIkke registrertI 1 tilstand
PRNPprion protein (Kanno blood group)Ikke registrertI 1 tilstand
TMEM106Btransmembrane protein 106BIkke registrertI 1 tilstand
VCPvalosin containing proteinIkke registrertI 1 tilstand

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Bredere egenskaper

Cerebral inclusion bodies

Slik er informasjonen samlet

  • Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test