Egenskap
Abnormal shape of long bone
Klinisk navn: Abnormal long bone morphology
An abnormality of size or shape of the long bones.
Sammendrag
- Også kalt
- Abnormality of long bone morphology, Abnormality of the tubular bones
- Kroppssystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Abnormal shape of long bone, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test9 gener knyttet til Abnormal shape of long bone
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Abnormal shape of long bone forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| VCPvalosin containing protein | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
- Abnormality of the wide portion of a long bone95 gener
- Abnormal shape of end part of bone90 gener
- Short long bone78 gener
- Abnormal morphology of ulna50 gener
- Slender long bone47 gener
- Abnormal shape of shaft of long bone15 gener
- Thickened cortex of long bones10 gener
- Broad long bones9 gener
- Abnormal humerus morphology7 gener
- Phocomelia7 gener
- Crumpled long bones6 gener
- Overtubulated long bones6 gener
- Pseudoarthrosis4 gener
- Increased density of long bones2 gener
- Melorheostosis2 gener
- Periosteal thickening of long tubular bones2 gener
- Protuberances at ends of long bones2 gener
- Bent long bone1 gen
- Bowdler spurs1 gen
- Long-bone fracture
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker