Egenskap
Muscle twitch
Klinisk navn: Fasciculations
Fasciculations are observed as small, local, involuntary muscle contractions (twitching) visible under the skin. Fasciculations result from increased irritability of an axon (which in turn is often a manifestation of disease of a motor neuron). This leads to sporadic discharges of all the muscle fibers controlled by the axon in isolation from other motor units.
Sammendrag
- Også kalt
- Fasciculation, Muscle fasciculation
- Kroppssystem
- Abnormality of the nervous system
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Muscle twitch, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test91 gener knyttet til Muscle twitch
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Muscle twitch forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Alltid | I 1 tilstand |
| RAB7ARAB7A, member RAS oncogene family | Alltid | I 1 tilstand |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Alltid | I 4 tilstander |
| VCPvalosin containing protein | Alltid | I 6 tilstander |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| ATAD1ATPase family AAA domain containing 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| GLRA1glycine receptor alpha 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| GLRBglycine receptor beta | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| GPHNgephyrin | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| SLC6A5solute carrier family 6 member 5 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ANGangiogenin | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ANO10anoctamin 10 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| ANXA11annexin A11 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| ATXN2ataxin 2 | Ofte (30–79 %) | I 3 tilstander |
| CCNFcyclin F | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Ofte (30–79 %) | I 4 tilstander |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| COQ7coenzyme Q7, hydroxylase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DAOD-amino acid oxidase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| EXOSC9exosome component 9 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FUSFUS RNA binding protein | Ofte (30–79 %) | I 3 tilstander |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| MATR3matrin 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NEFHneurofilament heavy chain | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NOP56NOP56 ribonucleoprotein | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| OPTNoptineurin | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| PFN1profilin 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| PRPHperipherin | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
Vis 51 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Ofte (30–79 %) | I 3 tilstander |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SQSTM1sequestosome 1 | Ofte (30–79 %) | I 4 tilstander |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Ofte (30–79 %) | I 3 tilstander |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ATXN1ataxin 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| ATXN3ataxin 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CEP126centrosomal protein 126 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GRNgranulin precursor | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Noen ganger (5–29 %) | I 3 tilstander |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HSPB1heat shock protein family B (small) member 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MED11mediator complex subunit 11 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| NEFLneurofilament light chain | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PSEN1presenilin 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| COQ6coenzyme Q6, monooxygenase | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| ARandrogen receptor | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| DMDdystrophin | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| EEF2eukaryotic translation elongation factor 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| FBXO38F-box protein 38 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| GLAgalactosidase alpha | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| LRSAM1leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PSAPprosaposin | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker