Egenskap
Spastic paraparesis
Partial loss of the ability to move the lower limbs accompanied by spasticity of the lower limbs.
Sammendrag
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Spastic paraparesis, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test89 gener knyttet til Spastic paraparesis
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Spastic paraparesis forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Alltid | I 3 tilstander |
| AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Alltid | I 2 tilstander |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Alltid | I 1 tilstand |
| MAGmyelin associated glycoprotein | Alltid | I 1 tilstand |
| COASYCoenzyme A synthase | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| MTPAPmitochondrial poly(A) polymerase | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CCDC88Ccoiled-coil and HOOK domain protein 88C | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| GALCgalactosylceramidase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GOT2glutamic-oxaloacetic transaminase 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| POLR3GLRNA polymerase III subunit GL | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SPARTspartin | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| WDR45WD repeat domain 45 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ANGangiogenin | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ANXA11annexin A11 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ATXN2ataxin 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BCORBCL6 corepressor | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BTDbiotinidase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CCNFcyclin F | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DAOD-amino acid oxidase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FUSFUS RNA binding protein | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
Vis 49 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MATR3matrin 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NEFHneurofilament heavy chain | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| OPTNoptineurin | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PFN1profilin 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PLP1proteolipid protein 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PNPpurine nucleoside phosphorylase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PRPHperipherin | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SLC30A10solute carrier family 30 member 10 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SQSTM1sequestosome 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TTRtransthyretin | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| VCPvalosin containing protein | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| ARG1arginase 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| EDNRBendothelin receptor type B | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SPG21SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TTC19tetratricopeptide repeat domain 19 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker