Egenskap
Generalized brain degeneration
Klinisk navn: Global brain atrophy
Unlocalized atrophy of the brain with decreased total brain matter volume and increased ventricular size.
Sammendrag
- Også kalt
- Diffuse brain atrophy, Generalised brain atrophy, Generalised brain degeneration, Generalised cerebral atrophy, Generalized brain atrophy, Generalized cerebral atrophy
- Kroppssystem
- Abnormality of the nervous system
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Generalized brain degeneration, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test79 gener knyttet til Generalized brain degeneration
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Generalized brain degeneration forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Alltid | I 1 tilstand |
| ARXaristaless related homeobox | Alltid | I 1 tilstand |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Alltid | I 1 tilstand |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Alltid | I 1 tilstand |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Alltid | I 1 tilstand |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Alltid | I 1 tilstand |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Alltid | I 1 tilstand |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| PLP1proteolipid protein 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| PSAPprosaposin | Alltid | I 1 tilstand |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Alltid | I 1 tilstand |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Alltid | I 2 tilstander |
| SNAPINSNAP associated protein | Alltid | I 1 tilstand |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| ST3GAL5ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 | Alltid | I 1 tilstand |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Alltid | I 1 tilstand |
| SNF8SNF8 subunit of ESCRT-II | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| TXN2thioredoxin 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CYLDCYLD lysine 63 deubiquitinase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DOHHdeoxyhypusine hydroxylase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GFM1G elongation factor mitochondrial 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NUP214nucleoporin 214 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PNPOpyridoxamine 5'-phosphate oxidase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| SNCAsynuclein alpha | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| TDP1tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ACTL6Bactin like 6B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
Vis 39 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ASLargininosuccinate lyase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CADcarbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| COPB1coat protein complex I subunit beta 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FUSFUS RNA binding protein | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NAXENAD(P)HX epimerase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PCDH19protocadherin 19 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SATB1SATB homeobox 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SQSTM1sequestosome 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TPK1thiamin pyrophosphokinase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| VCPvalosin containing protein | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| L2HGDHL-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| RNF113Aring finger protein 113A | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| WDR81WD repeat domain 81 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker