Egenskap
Spastic walk
Klinisk navn: Spastic gait
Spasticity is manifested by increased stretch reflex which is intensified with movement velocity. This results in excessive and inappropriate muscle activation which can contribute to muscle hypertonia. Spastic gait is characterized by manifestations such as muscle hypertonia, stiff knee, and circumduction of the leg.
Sammendrag
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Spastic walk, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test75 gener knyttet til Spastic walk
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Spastic walk forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| ARG1arginase 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| CCT5chaperonin containing TCP1 subunit 5 | Alltid | I 1 tilstand |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| FDXRferredoxin reductase | Alltid | I 1 tilstand |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| KCNA4potassium voltage-gated channel subfamily A member 4 | Alltid | I 1 tilstand |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | Alltid | I 1 tilstand |
| KIF5Akinesin family member 5A | Alltid | I 1 tilstand |
| MAGmyelin associated glycoprotein | Alltid | I 1 tilstand |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| NT5C25'-nucleotidase, cytosolic II | Alltid | I 2 tilstander |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Alltid | I 2 tilstander |
| REEP2receptor accessory protein 2 | Alltid | I 3 tilstander |
| RTN2reticulon 2 | Alltid | I 3 tilstander |
| SACSsacsin molecular chaperone | Alltid | I 1 tilstand |
| SPARTspartin | Alltid | I 2 tilstander |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Alltid | I 2 tilstander |
| SPTSSAserine palmitoyltransferase small subunit A | Alltid | I 1 tilstand |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| TMEM63Ctransmembrane protein 63C | Alltid | I 1 tilstand |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Alltid | I 1 tilstand |
| VCPvalosin containing protein | Alltid | I 1 tilstand |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Svært ofte (80–99 %) | I 4 tilstander |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Svært ofte (80–99 %) | I 3 tilstander |
| CPT1Ccarnitine palmitoyltransferase 1C | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| KIF1Akinesin family member 1A | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| PLP1proteolipid protein 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Svært ofte (80–99 %) | I 3 tilstander |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| ARSIarylsulfatase family member I | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
Vis 35 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| CYP2U1cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DDHD1DDHD domain containing 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DSTYKdual serine/threonine and tyrosine protein kinase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SHMT2serine hydroxymethyltransferase 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| UBAP1ubiquitin associated protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| WDR48WD repeat domain 48 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ZFRzinc finger RNA binding protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KPNA3karyopherin subunit alpha 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LMNB1lamin B1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| WLSWnt ligand secretion mediator | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CTCFCCCTC-binding factor | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MFSD2AMFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SPASTspastin | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| WDR26WD repeat domain 26 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker