Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

RUSC2

RUN and SH3 domain containing 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
9p13.3
Koordinater
Kromosom 9: 35 490 111–35 561 895 (GRCh38)
Eksoner
12 eksoner over 71,8 kb
Protein
1 516 aminosyrer
Også kjent som
KIAA0375
MANE Select-transkripsjon
ENST00000361226.8NM_014806.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    Slik er RUSC2 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 9, med en parentes der RUSC2 står. RUSC2 og 33 gener i nærheten på kromosom 9, fra 35 026 003 til 36 026 002.Kromosom 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.335,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 MbSPATA31G1: 35 041 095–35 045 986, fremover-strengVCP: 35 053 928–35 072 725, bakover-streng: 35 065 339–35 074 175, bakover-strengFANCG: 35 073 793–35 082 444, bakover-strengFANCGPIGO: 35 085 492–35 096 632, bakover-strengPIGOSTOML2: 35 099 469–35 103 195, bakover-strengSTOML2ATOSB: 35 104 112–35 116 357, bakover-strengATOSBUNC13B: 35 161 829–35 405 339, fremover-strengUNC13BRUSC2: 35 490 111–35 561 895, fremover-strengRUSC2CIMIP2B: 35 561 831–35 563 914, bakover-strengCIMIP2BTESK1: 35 605 235–35 610 328, fremover-strengTESK1CD72: 35 609 965–35 646 810, bakover-strengCD72SIT1: 35 649 288–35 650 970, bakover-strengSIT1RMRP: 35 657 750–35 658 019, bakover-strengRMRPCCDC107: 35 658 277–35 661 524, fremover-strengCCDC107ARHGEF39: 35 658 874–35 675 866, bakover-strengCA9: 35 673 898–35 681 159, fremover-strengTPM2: 35 681 992–35 691 116, bakover-strengTLN1: 35 696 925–35 732 212, bakover-strengTLN1CREB3: 35 732 296–35 738 887, fremover-strengCREB3GBA2: 35 734 577–35 749 986, bakover-strengGBA2RGP1: 35 748 613–35 759 600, fremover-strengRGP1MSMP: 35 752 990–35 756 613, bakover-strengNPR2: 35 791 003–35 809 732, fremover-strengNPR2SPAG8: 35 808 045–35 812 272, bakover-strengSPAG8HINT2: 35 812 960–35 815 354, bakover-strengHINT2: 35 812 960–35 828 732, bakover-strengTMEM8B: 35 814 451–35 865 518, fremover-strengFAM221B: 35 816 391–35 828 747, bakover-strengOR13J1: 35 869 463–35 870 401, bakover-strengOR13J1HRCT1: 35 906 202–35 907 136, fremover-strengHRCT1SPAAR: 35 909 488–35 937 153, fremover-strengSPAAROR2S2: 35 957 108–35 958 154, bakover-strengOR2S2OR13C7: 36 002 909–36 003 867, bakover-strengOR13C7Diagram av RUSC2: 12 eksoner på fremover-strengen til kromosom 9Ekson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 35 490 111–35 490 172, 62 baserEkson 2: 35 546 430–35 548 535, 2 106 baserEkson 3: 35 555 060–35 555 701, 642 baserEkson 4: 35 555 952–35 556 137, 186 baserEkson 5: 35 556 308–35 556 448, 141 baserEkson 6: 35 557 914–35 557 990, 77 baserEkson 7: 35 558 197–35 558 371, 175 baserEkson 8: 35 558 462–35 558 567, 106 baserEkson 9: 35 559 226–35 559 272, 47 baserEkson 10: 35 560 029–35 560 851, 823 baserEkson 11: 35 560 960–35 561 097, 138 baserEkson 12: 35 561 181–35 561 895, 715 baser1125′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 5,2 kb av genets 71,8 kb, og 4 551 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test RUSC2

    3

    posisjoner i RUSC2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 71,8 kb av RUSC2, inkludert introner, og ikke bare de 5,2 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). RUSC2-genet: RUN and SH3 domain containing 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/rusc2

    Vancouver

    Dante Labs. RUSC2-genet: RUN and SH3 domain containing 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/rusc2

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test