Egenskap
Spontaneous fracture
Klinisk navn: Pathologic fracture
A pathologic fracture occurs when a bone breaks in an area that is weakened secondarily to another disease process such as tumor, infection, and certain inherited bone disorders. A pathologic fracture can occur without a degree of trauma required to cause fracture in healthy bone.
Sammendrag
- Kroppssystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Spontaneous fracture, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test63 gener knyttet til Spontaneous fracture
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Spontaneous fracture forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| METMET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Alltid | I 1 tilstand |
| PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | Alltid | I 1 tilstand |
| SLC4A2solute carrier family 4 member 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CCND1cyclin D1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FBLN5fibulin 5 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ATL3atlastin GTPase 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| B2Mbeta-2-microglobulin | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CBLCbl proto-oncogene | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| IER3IP1immediate early response 3 interacting protein 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LIN28Blin-28 RNA binding posttranscriptional regulator B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LMO1LIM domain only 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
Vis 23 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| TP53tumor protein p53 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| VCPvalosin containing protein | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| AGAaspartylglucosaminidase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| AGXTalanine--glyoxylate aminotransferase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| GKglycerol kinase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| GNASGNAS complex locus | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MTAPmethylthioadenosine phosphorylase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| NOTCH2notch receptor 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Ikke registrert | I 2 tilstander |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker