Egenskap
Upper motor neuron dysfunction
A functional anomaly of the upper motor neuron. The upper motor neurons are neurons of the primary motor cortex which project to the brainstem and spinal chord via the corticonuclear, corticobulbar and corticospinal (pyramidal) tracts. They are involved in control of voluntary movements. Dysfunction leads to weakness, impairment of fine motor movements, spasticity, hyperreflexia and abnormal pyramidal signs.
Sammendrag
- Også kalt
- Corticospinal tract dysfunction, Pyramidal tract dysfunction
- Kroppssystem
- Abnormality of the nervous system
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Upper motor neuron dysfunction, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test39 gener knyttet til Upper motor neuron dysfunction
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Upper motor neuron dysfunction forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| BCAS3BCAS3 microtubule associated cell migration factor | Alltid | I 1 tilstand |
| RBM28RNA binding motif protein 28 | Alltid | I 1 tilstand |
| ATXN3ataxin 3 | Svært ofte (80–99 %) | I 3 tilstander |
| GALCgalactosylceramidase | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KIF5Akinesin family member 5A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LMNB1lamin B1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ASPAaspartoacylase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GRNgranulin precursor | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PSEN1presenilin 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SELENOIselenoprotein I | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SQSTM1sequestosome 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| VCPvalosin containing protein | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| CTSKcathepsin K | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SACSsacsin molecular chaperone | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker