Egenskap
Overactive lower leg reflex
Klinisk navn: Lower limb hyperreflexia
Increased intensity of the a reflex in the leg.
Sammendrag
- Også kalt
- Brisk lower extremity reflexes, Hyperreflexia in lower limbs, Hyperreflexia in the lower limbs, Increased deep tendon reflexes in the lower limbs, Leg hyperreflexia
- Kroppssystem
- Abnormality of the nervous system
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Overactive lower leg reflex, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test79 gener knyttet til Overactive lower leg reflex
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Overactive lower leg reflex forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Alltid | I 4 tilstander |
| AMFRautocrine motility factor receptor | Alltid | I 1 tilstand |
| CAPN1calpain 1 | Alltid | I 2 tilstander |
| CLDN11claudin 11 | Alltid | I 1 tilstand |
| CYP2U1cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1 | Alltid | I 2 tilstander |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Alltid | I 2 tilstander |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Alltid | I 1 tilstand |
| HPDL4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like | Alltid | I 1 tilstand |
| KIF1Akinesin family member 1A | Alltid | I 2 tilstander |
| KLC4kinesin light chain 4 | Alltid | I 1 tilstand |
| KPNA3karyopherin subunit alpha 3 | Alltid | I 1 tilstand |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| LBRlamin B receptor | Alltid | I 1 tilstand |
| NOTCH3notch receptor 3 | Alltid | I 1 tilstand |
| REEP2receptor accessory protein 2 | Alltid | I 2 tilstander |
| RTN2reticulon 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| SELENOIselenoprotein I | Alltid | I 1 tilstand |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Alltid | I 2 tilstander |
| TMEM63Ctransmembrane protein 63C | Alltid | I 1 tilstand |
| UBAP1ubiquitin associated protein 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| VCPvalosin containing protein | Alltid | I 1 tilstand |
| VLDLRvery low density lipoprotein receptor | Alltid | I 1 tilstand |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Alltid | I 1 tilstand |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Alltid | I 1 tilstand |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| COQ4coenzyme Q4 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| KIF5Akinesin family member 5A | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TNRtenascin R | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| IFRD1interferon related developmental regulator 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
Vis 39 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| IMPDH2inosine monophosphate dehydrogenase 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LYRM4LYR motif containing 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RUBCNrubicon autophagy regulator | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| THtyrosine hydroxylase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Ofte (30–79 %) | I 3 tilstander |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FTLferritin light chain | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| PLXNA1plexin A1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ZNF142zinc finger protein 142 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| APOEapolipoprotein E | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PDE8Bphosphodiesterase 8B | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PSEN1presenilin 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ST3GAL5ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker