Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

IL11RA

interleukin 11 receptor subunit alpha

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
9p13.3
Koordinater
Kromosom 9: 34 652 185–34 661 902 (GRCh38)
Eksoner
13 eksoner over 9,7 kb
Protein
422 aminosyrer
MANE Select-transkripsjon
ENST00000441545.7NM_001142784.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Syndromisk kraniosynostose

    • Tilstander som kombinerer tidlig lukking av hodeskallens sømmer med andre trekk, blant annet Apert-, Crouzon-, Pfeiffer-, Muenke- og Saethre-Chotzens syndrom, forårsaket av gener som FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 og ERF.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Tidlig diagnose gjør det mulig med rettidig operasjon og oppfølging av hodeveksten, synet og hørselen. Mildere former, som Muenke-syndrom, kan forbli uoppdaget hos voksne, noe som er relevant for familieplanlegging.

Slik er IL11RA bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 9, med en parentes der IL11RA står. IL11RA og 30 gener i nærheten på kromosom 9, fra 34 157 044 til 35 157 043.Kromosom 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.334,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 Mb35 MbUBAP1: 34 179 005–34 252 523, fremover-strengUBAP1KIF24: 34 248 327–34 329 282, bakover-strengKIF24NUDT2: 34 329 496–34 343 713, fremover-strengNUDT2MYORG: 34 366 623–34 377 150, bakover-strengMYORGSPMIP6: 34 379 019–34 397 828, bakover-strengSPMIP6FAM219A: 34 398 184–34 458 591, bakover-strengFAM219ADNAI1: 34 457 414–34 520 988, fremover-strengDNAI1ENHO: 34 521 043–34 523 174, bakover-strengENHOCNTFR: 34 551 423–34 593 478, bakover-strengCNTFRRPP25L: 34 610 486–34 612 605, bakover-strengDCTN3: 34 613 545–34 620 529, bakover-strengARID3C: 34 621 049–34 630 503, bakover-strengSIGMAR1: 34 631 716–34 637 844, bakover-strengGALT: 34 637 367–34 651 754, fremover-streng: 34 646 631–34 661 886, fremover-strengIL11RA: 34 652 185–34 661 902, fremover-strengIL11RACCL27: 34 661 880–34 664 048, bakover-strengCCL27: 34 664 163–34 666 122, bakover-strengCCL19: 34 689 562–34 691 355, bakover-strengCCL21: 34 709 005–34 710 167, bakover-strengCCL21SPATA31F1: 34 719 196–34 729 538, bakover-strengSPATA31F1SPATA31F3: 34 889 062–34 895 797, bakover-strengSPATA31F3PHF24: 34 957 608–34 982 544, fremover-strengPHF24DNAJB5: 34 989 641–34 999 403, fremover-strengDNAJB5SPATA31G1: 35 041 095–35 045 986, fremover-strengSPATA31G1VCP: 35 053 928–35 072 725, bakover-strengVCP: 35 065 339–35 074 175, bakover-strengFANCG: 35 073 793–35 082 444, bakover-strengFANCGPIGO: 35 085 492–35 096 632, bakover-strengSTOML2: 35 099 469–35 103 195, bakover-strengATOSB: 35 104 112–35 116 357, bakover-strengATOSBDiagram av IL11RA: 13 eksoner på fremover-strengen til kromosom 9Ekson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 34 652 185–34 652 233, 49 baserEkson 2: 34 655 218–34 655 317, 100 baserEkson 3: 34 655 605–34 655 665, 61 baserEkson 4: 34 656 739–34 656 908, 170 baserEkson 5: 34 657 035–34 657 149, 115 baserEkson 6: 34 657 303–34 657 335, 33 baserEkson 7: 34 657 421–34 657 587, 167 baserEkson 8: 34 658 520–34 658 683, 164 baserEkson 9: 34 659 759–34 659 900, 142 baserEkson 10: 34 660 274–34 660 393, 120 baserEkson 11: 34 660 504–34 660 600, 97 baserEkson 12: 34 660 854–34 660 936, 83 baserEkson 13: 34 661 482–34 661 902, 421 baser124681012135′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,7 kb av genets 9,7 kb, og 1 269 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test IL11RA

10

posisjoner i IL11RA der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 9,7 kb av IL11RA, inkludert introner, og ikke bare de 1,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). IL11RA-genet: interleukin 11 receptor subunit alpha. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/il11ra

Vancouver

Dante Labs. IL11RA-genet: interleukin 11 receptor subunit alpha [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/il11ra

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test