Egenskap
Abnormally shaped skeletal
Klinisk navn: Abnormal skeletal morphology
An abnormality of the form, structure, or size of the skeletal system.
Sammendrag
- Også kalt
- Abnormality of skeletal morphology
- Kroppssystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Abnormally shaped skeletal, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test27 gener knyttet til Abnormally shaped skeletal
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Abnormally shaped skeletal forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| AGGF1angiogenic factor with G-patch and FHA domains 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SELENONselenoprotein N | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| VCPvalosin containing protein | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HBBhemoglobin subunit beta | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LSSlanosterol synthase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MYL2myosin light chain 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SNX14sorting nexin 14 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TPM2tropomyosin 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TPM3tropomyosin 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| WDR26WD repeat domain 26 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
- Abnormal skeletal development110 gener
- Dysostosis multiplex22 gener
- Skeletal tumor22 gener
- Bone overgrowth15 gener
- Abnormal shape of joints12 gener
- Abnormal bone structure10 gener
- Bone fracture10 gener
- Abnormal shape of cartilage8 gener
- Abnormal shape of tendon7 gener
- Hyperplastic callus formation5 gener
- Narrowing of medullary canal2 gener
- Abnormal axial skeleton morphology1 gen
- Abnormal hyoid bone morphology1 gen
- Abnormal periosteum morphology1 gen
- Abnormal appendicular skeleton morphology
- Abnormal fetal skeletal morphology
- Abnormal growth plate morphology
- Abnormality of the nasal skeleton
- Absent/small skeleton
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker