AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innMitt genomSpørSekvenser genomet ditt↗
Gen
BRAF
B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase
- HGNC 1097↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000157764↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 673↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 7q34
- Koordinater
- Kromosom 7: 140 730 665–140 924 929 (GRCh38)
- Eksoner
- 18 eksoner over 194,3 kb
- Protein
- 766 aminosyrer, 84,4 kDa
- Også kjent som
- BRAF1, BRAF-1
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000646891.2NM_004333.6
- Lokustype
- Proteinkodende
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innMitt genomSpørSekvenser genomet ditt↗
Del denne siden
Denne siden som data
Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/braf.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameBRAF7q34
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innMitt genomSpørSekvenser genomet ditt↗
Les BRAF og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Noonan-syndrom
- Autosomal dominant
Noonan-syndrom (NS) kjennetegnes av kort vekst, typisk ansiktsdysmorfi og medfødte hjertefeil.
- ClinGen moderatClinGen vurderer koblingen som moderat
- GenCC 44 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
▶Handlingsverdi
Hjerteovervåking, utviklingsstøtte, veksthormonbehandling, genetisk veiledning, studier med MEK-hemmere
- Noonans syndrom og Noonan-lignende syndromer
En gruppe tilstander med påvirket RAS-signalvei, inkludert Noonans, Costellos, cardiofaciocutane og Legius syndrom, med varierende hjertefeil, lav vekst og karakteristiske ansiktstrekk.
- ClinGen definitivClinGen vurderer koblingen som definitiv
- GenCC 66 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
▶Handlingsverdi
Kunnskap om dette støtter oppfølging av hjerte, vekst og utvikling.
Bredere grupperinger
Hypertrofisk kardiomyopati
- Autosomal dominant
Ett av 62 gener knyttet til den
En tilstand der hjertemuskelen er forstørret uten en åpenbar årsak. Forstørrelsen er vanligvis asymmetrisk og kan være assosiert med obstruksjon av utløpsveien fra hjertekammeret.
- ClinGen definitivClinGen vurderer koblingen som definitiv
- GenCC 66 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
▶Handlingsverdi
Betablokkere, ikke-dihydropyridin-kalsiumkanalblokkere, begrensning av aktivitet, genetisk veiledning
Les BRAF og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestSlik er BRAF bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
- Varianter med egen side
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 6,5 kb av genets 194,3 kb, og 2 301 av disse basene koder for proteinet.
Sekvensering av BRAF
29Moderat
Hvor vanskelig BRAF er å sekvensere med korte leser, av 100
0 · Lett100 · Vanskelig
Noen av eksonene til BRAF ligger der korte leser kan overse eller feilplassere en endring.
Det som kommer i tillegg: andelen av eksonene til BRAF i hver type vanskelig område
- KartleggbarhetStrekninger der 100 eller 250 bp lange leser ikke kan plasseres entydig, slik at en variant der kan mangle eller være feil. Alene ville et gen som helt ligger i denne typen område fått en poengsum på 100.3,9 %
- HomologiSegmentelle duplikasjoner: kopier andre steder i genomet, som paraloger og pseudogener, med 90 % identitet eller mer. Alene ville et gen som helt ligger i denne typen område fått en poengsum på 60.38 %
- Delt med chrYDe pseudoautosomale områdene og det X-transponerte området, der chrX og chrY har samme eller nesten samme sekvens, slik at en lesing fra den ene kan plasseres på den andre. Alene ville et gen som helt ligger i denne typen område fått en poengsum på 60.0 %
- ReferansedekningHull i referanseassemblyen i nærheten, der det ikke finnes sekvens for leser å justere mot. Alene ville et gen som helt ligger i denne typen område fått en poengsum på 50.0 %
- RepetisjonerTandemrepetisjoner og serier av én base, som leser glir på og kanskje ikke spenner over. Alene ville et gen som helt ligger i denne typen område fått en poengsum på 30.6 %
- GC-innholdVinduer med under 25 % eller over 65 % G og C, som biblioteksforberedelsen dekker tynt. Alene ville et gen som helt ligger i denne typen område fått en poengsum på 20.17 %
En Dante Labs-poengsum basert på egen forskning, bygget på NISTs Genome in a Bottle-kart over vanskelig sekvenserbare områder.Slik beregnes poengsummenHver søyle er andelen av eksonbasene til BRAF i den typen vanskelig område. Hver enkelt type kan gjøre et gen vanskelig alene, og hver ekstra type legger til mindre: 0 når ingen base er i noen, 100 når alle baser er der leser ikke kan plasseres entydig.
78
posisjoner i BRAF der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynlig patogen
4 av dem (5,1 %) ligger i områder som korte leser har vanskelig for å lese.
- Low mappabilityRegions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely. (1 posisjon)
- Segmental duplicationsCopies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy. (3 posisjoner)
Et helgenomsekvensering dekker alle 194,3 kb av BRAF, inkludert introner, ikke bare de 6,5 kb med eksoner.
Varianter med egen side (10)
De BRAF-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.
| Variant | HGVS c. | Ekson eller intron | Posisjon (GRCh38) | ClinVar-klassifisering | Vurderingsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A246P | c.736G>C | Ekson 6 | 140 801 536 | Patogen | ★★★★3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| c.735A>T | Ekson 6 | 140 801 537 | Patogen | ★★★★3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.739T>C | Ekson 6 | 140 801 533 | Patogen | ★★★★3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| F247L | c.741T>G | Ekson 6 | 140 801 531 | Patogen | ★★★★3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| F247S | c.740T>C | Ekson 6 | 140 801 532 | Sannsynligvis patogen | ★★★★3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| F247V | c.739T>G | Ekson 6 | 140 801 533 | Sannsynligvis patogen | ★★★★3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| L245F | c.735A>C | Ekson 6 | 140 801 537 | Patogen | ★★★★3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| N581D | c.1741A>G | Ekson 14 | 140 754 187 | Patogen | ★★★★3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| Q257R | c.770A>G | Ekson 6 | 140 801 502 | Patogen | ★★★★3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| T244P | c.730A>C | Ekson 6 | 140 801 542 | Patogen | ★★★★3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
ClinVar-patogene varianter (108)
Variantene i BRAF som ClinVar klassifiserer som patogene eller sannsynlig patogene for en hvilken som helst tilstand, vurdert av minst én innsender med kriterier, samt de mest vurderte av dem. Dette er ClinVars offentlige oversikt over genet, aldri et resultat.
- Patogen 66
- Patogen/sannsynligvis patogen 4
- Sannsynligvis patogen 38
| Variant | Tilstander | ClinVar-klassifisering | Vurderingsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_004333.6(BRAF):c.1799T>G (p.Val600Gly) | RASopathy | Patogen | ★★★★3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| NM_004333.6(BRAF):c.1796C>G (p.Thr599Arg) | RASopathy | Patogen | ★★★★3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| NM_004333.6(BRAF):c.1796C>T (p.Thr599Ile) | RASopathy | Patogen | ★★★★3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| NM_004333.6(BRAF):c.1787G>T (p.Gly596Val) | RASopathy | Patogen | ★★★★3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| NM_004333.6(BRAF):c.1785T>G (p.Phe595Leu) | RASopathy | Patogen | ★★★★3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| NM_004333.6(BRAF):c.1781A>T (p.Asp594Val) | RASopathy | Patogen | ★★★★3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| NM_004333.6(BRAF):c.1741A>G (p.Asn581Asp) | cardiofaciocutaneous syndrome | Patogen | ★★★★3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| NM_004333.6(BRAF):c.1455G>C (p.Leu485Phe) | RASopathy | Patogen | ★★★★3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| NM_004333.6(BRAF):c.1455G>T (p.Leu485Phe) | RASopathy | Patogen | ★★★★3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| NM_004333.6(BRAF):c.1406G>A (p.Gly469Glu) | RASopathy | Patogen | ★★★★3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| NM_004333.6(BRAF):c.1391G>A (p.Gly464Glu) | RASopathy | Patogen | ★★★★3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| NM_004333.6(BRAF):c.770A>G (p.Gln257Arg) | cardiofaciocutaneous syndrome | Patogen | ★★★★3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| NM_004333.6(BRAF):c.741T>G (p.Phe247Leu) | Noonan syndrome and Noonan-related syndrome | Patogen | ★★★★3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| NM_004333.6(BRAF):c.739T>C (p.Phe247Leu) | Noonan syndrome and Noonan-related syndrome | Patogen | ★★★★3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| NM_004333.6(BRAF):c.736G>C (p.Ala246Pro) | cardiofaciocutaneous syndrome | Patogen | ★★★★3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| NM_004333.6(BRAF):c.735A>C (p.Leu245Phe) | Noonan syndrome and Noonan-related syndrome | Patogen | ★★★★3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| NM_004333.6(BRAF):c.735A>T (p.Leu245Phe) | Noonan syndrome and Noonan-related syndrome | Patogen | ★★★★3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| NM_004333.6(BRAF):c.730A>C (p.Thr244Pro) | cardiofaciocutaneous syndrome | Patogen | ★★★★3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| NM_004333.6(BRAF):c.722C>A (p.Thr241Lys) | RASopathy | Patogen | ★★★★3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| NM_004333.6(BRAF):c.1595G>A (p.Cys532Tyr) | RASopathy | Sannsynligvis patogen | ★★★★3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| NM_004333.6(BRAF):c.1454T>C (p.Leu485Ser) | RASopathy | Sannsynligvis patogen | ★★★★3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| NM_004333.6(BRAF):c.793G>C (p.Gly265Arg) | RASopathy | Sannsynligvis patogen | ★★★★3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| NM_004333.6(BRAF):c.740T>C (p.Phe247Ser) | Noonan syndrome and Noonan-related syndrome | Sannsynligvis patogen | ★★★★3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| NM_004333.6(BRAF):c.739T>G (p.Phe247Val) | Noonan syndrome and Noonan-related syndrome | Sannsynligvis patogen | ★★★★3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| NM_004333.6(BRAF):c.1914T>G (p.Asp638Glu) | Noonan syndrome 7 og 4 andre | Patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
Se alle 108 sammen med alle andre varianter i BRAF i ClinVar → (åpnes i en ny fane)
Gener knyttet til de samme tilstandene
- ERFETS2 repressor factorDeler 3 tilstander
- KRASKRas proto-oncogene, GTPaseDeler 3 tilstander
- LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1Deler 3 tilstander
- MAPK1mitogen-activated protein kinase 1Deler 3 tilstander
- MRASmuscle RAS oncogene homologDeler 3 tilstander
- NRASNRAS proto-oncogene, GTPaseDeler 3 tilstander
- PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit betaDeler 3 tilstander
- PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11Deler 3 tilstander
- RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinaseDeler 3 tilstander
- RIT1Ras like without CAAX 1Deler 3 tilstander
- RRAS2RAS related 2Deler 3 tilstander
- SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold proteinDeler 3 tilstander
Egenskaper knyttet til BRAF
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene BRAF kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Broad neck
- Bulbous nose
- Coarse facial features
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Full lower lip
- Long philtrum
Vis 51 egenskaper til
- Long, narrow head
- Low hairline at back of neck
- Narrow forehead
- Palpebral thickening
- Prominent forehead
- Short neck
- Short nose
- Sparse eyebrow
- Webbed neck
- Abnormal eyelashes
- Absent eyebrow
- Broad opening between the eyelids
- Cystic hygroma
- Flattened bony protrusion above eyes
- Full cheeks
- High forehead
- High palate
- Little lower jaw
- Long face
- Midface retrusion
- Nasal tip, upturned
- Sparse or absent eyebrows
- Sparse scalp hair
- Thickened skin folds of neck
- Triangular face
- Abnormality of the chin
- Abnormality of the face
- Broad forehead
- Cheekbone underdevelopment
- Dark color of gums
- Decreased width of the skull
- Deep philtrum
- Eye folds
- Frontal bossing
- Full lips
- Moon face
- Sparse or absent eyelashes
- Wide nasal bridge
- Big sella turcica
- Broad head shape
- Cleft palate
- Submucous cleft hard palate
- Abnormality of the bone of the forehead
- Abnormality of the nasal bone
- Abnormal dentition
- Absent eyelashes
- Bad bite
- High, narrow palate
- Open bite
- Open mouth
- Relatively large head
Abnormality of the integument
- Curly hair
- Dry skin
- Few cafe-au-lait spots
- Hyperkeratosis
- Liver spots
- Numerous moles
- Abnormal skin pigmentation
- Beauty mark
Vis 42 egenskaper til
- Brittle hair
- Excessive sweating
- Excessive wrinkled skin
- Fine hair
- Firm lump under the skin
- Freckling
- Giant pigmented mole
- Hyperelastic skin
- Mole
- Papule
- Abnormal blistering of the skin
- Abnormal fingerprints
- Abnormal hair quantity
- Buffalo hump
- Chicken skin
- Coarse hair
- Excessive hairiness
- Generalized hyperpigmentation
- Ichthyosis
- Lack of sweating
- Lentigo maligna melanoma
- Multiple birthmarks
- Patchy darkened skin
- Plethora
- Poor fingernail formation
- Poor wound healing
- Slow-growing hair
- Sparse hair
- Stretch marks
- Thin skin
- Afro-textured hair
- Birthmark
- Cutaneous melanoma
- Excessive hair growth
- Flushing
- Itching
- Loose redundant skin
- Nevus sebaceous
- Open skin sore
- Patchy loss of skin color
- Atypical mole
- Atypical nevi in non-sun exposed areas
Abnormality of the nervous system
- Abnormal shape of hypothalamus
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Degeneration of cerebrum
- Epilepsy
- Intellectual disability
- Intellectual disability, severe
- Severe global developmental delay
- Abnormal speech pattern
Vis 35 egenskaper til
- Difficulty articulating speech
- Global developmental delay
- Intracranial cystic lesion
- Autism
- Behavioral abnormality
- Can't control feelings
- Difficulty sleeping
- EEG abnormality
- Excessive daytime sleepiness
- Headache
- Motor delay
- Neurodevelopmental delay
- Cancer of early nerve cells
- Depression
- Increased appetite
- Intellectual disability, mild
- Memory impairment
- Pauses in breathing while sleeping
- Peripheral axonal neuropathy
- Pressure on spinal cord
- Psychotic episodes
- Rise in pressure inside skull
- Specific learning disability
- Spina bifida occulta
- Suicidal ideation
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Coma
- Dementia
- Panic attack
- Paranoia
- Psychosis
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Cognitive impairment
- Tongue thrusting
- Underdeveloped frontal lobe
Abnormality of the cardiovascular system
- Increased spleen size
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormal EKG
- Abnormal heart rate
- Abnormal heart valve morphology
- Abnormal pulmonary valve morphology
- Abnormality of lung artery
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
Vis 25 egenskaper til
- Bundle branch block
- Enlarged and thickened heart muscle
- Narrowing of lung artery
- Narrowing of pulmonic valve
- Abnormal mitral valve morphology
- Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormality of the lymphatic system
- Abnormality of the spleen
- Capillary fragility
- Collection of dilated blood vessels that forms mass
- Disease of the heart muscle
- High blood pressure
- Hole in center of heart
- Mitral valve prolapse
- Tetralogy of Fallot
- Abnormal endocardium morphology
- Aneurysm
- Disruption of blood oxygen supply to brain
- Heart attack
- Livedo reticularis
- Narrowing of aorta
- Stroke
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Patent ductus arteriosus
- Abnormal aortic valve morphology
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Funnel chest
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Scoliosis
- Shield chest
- Wide rib cage
- Abnormal deposits of calcium in the brain
- Double-Jointed
Vis 19 egenskaper til
- Generalized decreased muscle tone
- Low muscle tone
- Muscle weakness
- Pigeon chest
- Fatiguable weakness of proximal limb muscles
- High shoulder blade
- Osteoporosis
- Wasting of muscles near the body
- Abnormality of the sternum
- Compression fracture of a vertebral body
- Increased susceptibility to fractures
- Osteopenia
- Death of bone due to decreased blood supply
- Hypophosphatemic rickets
- Kyphoscoliosis
- Pectus excavatum of inferior sternum
- Spasticity and rigidity of muscles
- Superior pectus carinatum
- Synovitis
Abnormality of the eye
- Blue eyes
- Bulging eye
- Farsightedness
- Wide-set eyes
- Abnormality of the eye
- Abnormality of vision
- Drooping upper eyelid
- Abnormal visual field test
Vis 16 egenskaper til
- Bitemporal hemianopia
- Close sighted
- Cross-eyed
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Papilledema
- Progressive visual field defects
- Slow decrease in sharpness of vision
- Cerebral visual impairment
- Optic atrophy
- Optic nerve compression
- Partial loss of field of vision
- Sudden decrease in vision
- Oculomotor apraxia
- Optic nerve dysplasia
- Progressive loss of vision
- Uveal melanoma
Abnormality of the endocrine system
- Enlarged pituitary gland
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Hypopituitarism
- Increased circulating cortisol level
- Neoplasm of the anterior pituitary
- Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test
- Pituitary corticotropic cell adenoma
- Central adrenal insufficiency
Vis 9 egenskaper til
Growth abnormality
- Growth delay
- Short stature
- Faltering weight
- Faltering weight in infancy
- Prenatal growth deficiency
- Abdominal obesity
- Birth weight > 90th percentile
- Increased body weight
Vis 4 egenskaper til
Abnormality of the ear
- Ears rotated toward back of head
- Low-set ears
- Sensorineural hearing impairment
- Thickened helices
- Severe sensorineural hearing impairment
- Large earlobe
- Large ears
- Aplasia of the semicircular canal
Vis 3 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-23: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte leser har vanskelig for å lese.
- Genome in a Bottle-stratifiseringene for genomet, fra NIST: poengsummen for sekvenseringsvanskelighet.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- AlphaFold DB-modell AF-P15056-F1, versjon 6, fra Google DeepMind og EMBL-EBI (CC BY 4.0): proteinets struktur slik AlphaFold forutsier den, ikke slik den er målt, og modellens sikkerhet for hver del.
- Datautgivelse 2026.10.23-dc0c0517.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). BRAF-genet: B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase. Hentet 24. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/braf
Dante Labs. BRAF-genet: B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase [Internett]. [sitert 24. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/braf
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innMitt genomSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker