Egenskap
Increased circulating cortisol level
Overproduction of the hormone of cortisol by the adrenal cortex, resulting in a characteristic combination of clinical symptoms termed Cushing syndrome, with truncal obesity, a round, full face, striae atrophicae and acne, muscle weakness, and other features.
Sammendrag
- Også kalt
- Cushing syndrome, Hypercortisolism, Increased cortisol production
- Kroppssystem
- Abnormality of the endocrine system
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Increased circulating cortisol level, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test26 gener knyttet til Increased circulating cortisol level
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Increased circulating cortisol level forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Alltid | I 3 tilstander |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Alltid | I 4 tilstander |
| AIREautoimmune regulator | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ARMC5armadillo repeat containing 5 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CDH23cadherin related 23 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TP53tumor protein p53 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CTNNB1catenin beta 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GNASGNAS complex locus | Ofte (30–79 %) | I 5 tilstander |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ZNRF3zinc and ring finger 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HTR1A5-hydroxytryptamine receptor 1A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MEN1menin 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PDE8Bphosphodiesterase 8B | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| RETret proto-oncogene | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker