Varianter
BRAF-varianter
De 10 BRAF-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
| Variant | HGVS c. | Ekson eller intron | Posisjon (GRCh38) | ClinVar-klassifisering | Vurderingsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A246P | c.736G>C | Ekson 6 | 140 801 536 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| c.735A>T | Ekson 6 | 140 801 537 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.739T>C | Ekson 6 | 140 801 533 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| F247L | c.741T>G | Ekson 6 | 140 801 531 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| F247S | c.740T>C | Ekson 6 | 140 801 532 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| F247V | c.739T>G | Ekson 6 | 140 801 533 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| L245F | c.735A>C | Ekson 6 | 140 801 537 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| N581D | c.1741A>G | Ekson 14 | 140 754 187 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| Q257R | c.770A>G | Ekson 6 | 140 801 502 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| T244P | c.730A>C | Ekson 6 | 140 801 542 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |