Egenskap
Freckling
The presence of an increased number of freckles, small circular spots on the skin that are darker than the surrounding skin because of deposits of melanin.
Sammendrag
- Kroppssystem
- Abnormality of the integument
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Freckling, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test44 gener knyttet til Freckling
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Freckling forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Alltid | I 2 tilstander |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Alltid | I 1 tilstand |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Alltid | I 1 tilstand |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NF1neurofibromin 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TP63tumor protein p63 | Svært ofte (80–99 %) | I 3 tilstander |
| TYRtyrosinase | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| ABCB6ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group) | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CDK4cyclin dependent kinase 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GPR143G protein-coupled receptor 143 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| MGMTO-6-methylguanine-DNA methyltransferase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| POT1protection of telomeres 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SASH1SAM and SH3 domain containing 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TERF2IPTERF2 interacting protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TYRP1tyrosinase related protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CDH3cadherin 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NBNnibrin | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
Vis 4 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| HPS1HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| UVSSAUV stimulated scaffold protein A | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker