Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Egenskap

Moon face

Klinisk navn: Moon facies

A rounded, puffy face with fat deposits in the temporal fossa and cheeks, a double chin.

HPO HP:0500011

Sammendrag

Også kalt
Puffy face, Puffy facies
Kroppssystem
Abnormality of head or neck

15 gener knyttet til Moon face

Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Moon face forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.

GenHvor ofte den forekommerTilstander
PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alphaAlltidI 2 tilstander
ARMC5armadillo repeat containing 5Svært ofte (80–99 %)I 1 tilstand
GNASGNAS complex locusSvært ofte (80–99 %)I 1 tilstand
KDM1Alysine demethylase 1ASvært ofte (80–99 %)I 1 tilstand
ATRXATRX chromatin remodelerOfte (30–79 %)I 1 tilstand
BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseOfte (30–79 %)I 1 tilstand
CDH23cadherin related 23Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
TP53tumor protein p53Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
USP48ubiquitin specific peptidase 48Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
USP8ubiquitin specific peptidase 8Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
XYLT1xylosyltransferase 1Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
H4C5H4 clustered histone 5Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
PDE11Aphosphodiesterase 11ANoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alphaIkke registrertI 1 tilstand

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Bredere egenskaper

Abnormal facial shape

Slik er informasjonen samlet

  • Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test