Egenskap
Blood spots
Klinisk navn: Purpura
Purpura (from Latin: purpura, meaning purple) is the appearance of red or purple discolorations on the skin that do not blanch on applying pressure. They are caused by bleeding underneath the skin. This term refers to an abnormally increased susceptibility to developing purpura. Purpura are larger than petechiae.
Sammendrag
- Også kalt
- Red or purple spots on the skin
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Blood spots, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test81 gener knyttet til Blood spots
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Blood spots forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| CD81CD81 molecule | Alltid | I 1 tilstand |
| DNM1Ldynamin 1L | Alltid | I 1 tilstand |
| FYB1FYN binding protein 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| HCKHCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Alltid | I 1 tilstand |
| LYNLYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Alltid | I 1 tilstand |
| PROS1protein S | Alltid | I 3 tilstander |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Alltid | I 1 tilstand |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| BCORBCL6 corepressor | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CD109CD109 molecule | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FCGR2CFc gamma receptor IIc (gene/pseudogene) | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FIP1L1factor interacting with PAPOLA and CPSF1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GNA14G protein subunit alpha 14 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| GP1BAglycoprotein Ib platelet subunit alpha | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Ofte (30–79 %) | I 3 tilstander |
| IRF2BP2interferon regulatory factor 2 binding protein 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ITGA2integrin subunit alpha 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ITGA2Bintegrin subunit alpha 2b | Ofte (30–79 %) | I 3 tilstander |
| ITGB3integrin subunit beta 3 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| NABP1nucleic acid binding protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NPM1nucleophosmin 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NUMA1nuclear mitotic apparatus protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PMLPML nuclear body scaffold | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PRF1perforin 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PROCprotein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| RARAretinoic acid receptor alpha | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| STAT5Bsignal transducer and activator of transcription 5B | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| STX11syntaxin 11 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| STXBP2syntaxin binding protein 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| UNC13Dunc-13 homolog D | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| ZBTB16zinc finger and BTB domain containing 16 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ARL6IP6ARF like GTPase 6 interacting protein 6 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
Vis 41 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| ATRXATRX chromatin remodeler | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CALRcalreticulin | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| CDH23cadherin related 23 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| JAK2Janus kinase 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| MVKmevalonate kinase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MYD88MYD88 innate immune signal transduction adaptor | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PRTN3proteinase 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TP53tumor protein p53 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| F8coagulation factor VIII | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| C2complement C2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CFHcomplement factor H | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CFHR1complement factor H related 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CFHR3complement factor H related 3 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| GP9glycoprotein IX platelet | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| HOXA11homeobox A11 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SH2B3SH2B adaptor protein 3 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TFR2transferrin receptor 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker