Egenskap
Coma
The complete absence of wakefulness and consciousness, which is evident through a lack of response to any form of external stimuli.
Sammendrag
- Også kalt
- Persistent vegetative state, Stupor, Unconsciousness
- Kroppssystem
- Abnormality of the nervous system
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Coma, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test91 gener knyttet til Coma
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Coma forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| ABCB1ATP binding cassette subfamily B member 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| DNM1Ldynamin 1L | Alltid | I 1 tilstand |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Alltid | I 1 tilstand |
| IL18BPinterleukin 18 binding protein | Alltid | I 1 tilstand |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Alltid | I 1 tilstand |
| MC2Rmelanocortin 2 receptor | Alltid | I 1 tilstand |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Alltid | I 1 tilstand |
| NAXENAD(P)HX epimerase | Alltid | I 1 tilstand |
| NDUFA2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 | Alltid | I 1 tilstand |
| NIT1nitrilase 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Alltid | I 1 tilstand |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Alltid | I 1 tilstand |
| APPamyloid beta precursor protein | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| HMGCS23-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | Svært ofte (80–99 %) | I 3 tilstander |
| RANBP2RAN binding protein 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| CPT1Acarnitine palmitoyltransferase 1A | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| CYC1cytochrome c1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| EIF2B5eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| OTCornithine transcarbamylase | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| POLR3KRNA polymerase III subunit K | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SLC22A5solute carrier family 22 member 5 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SQORsulfide quinone oxidoreductase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TTC19tetratricopeptide repeat domain 19 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| AUHAU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| FBP1fructose-bisphosphatase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| FHfumarate hydratase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GCKglucokinase | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
Vis 51 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HLCSholocarboxylase synthetase | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| INSinsulin | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| INSRinsulin receptor | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KYNUkynureninase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MEN1menin 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| OXCT13-oxoacid CoA-transferase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PRF1perforin 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| STX11syntaxin 11 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| STXBP2syntaxin binding protein 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TICAM1TIR domain containing adaptor molecule 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TLR3toll like receptor 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TRAF3TNF receptor associated factor 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| UNC13Dunc-13 homolog D | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| UNC93B1unc-93B1 regulator of TLR signaling | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| YY1YY1 transcription factor | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ALDOBaldolase, fructose-bisphosphate B | Sjelden (1–4%) | I 2 tilstander |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| CTNNB1catenin beta 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| ASLargininosuccinate lyase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ASS1argininosuccinate synthase 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| BCKDHAbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CFHcomplement factor H | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CFHR1complement factor H related 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CFHR3complement factor H related 3 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CPS1carbamoyl-phosphate synthase 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| GKglycerol kinase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MCCC2methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MMABmetabolism of cobalamin associated B | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker