Egenskap
Ecchymosis
A purpuric lesion that is larger than 1 cm in diameter.
Sammendrag
- Også kalt
- Ecchymoses
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Ecchymosis, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test60 gener knyttet til Ecchymosis
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Ecchymosis forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| F13A1coagulation factor XIII A chain | Alltid | I 2 tilstander |
| GP6glycoprotein VI platelet | Alltid | I 1 tilstand |
| HPS1HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| HPS6HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 | Alltid | I 1 tilstand |
| ITGA2Bintegrin subunit alpha 2b | Alltid | I 3 tilstander |
| PLCG1phospholipase C gamma 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| TBXA2Rthromboxane A2 receptor | Alltid | I 1 tilstand |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | Alltid | I 1 tilstand |
| BCORBCL6 corepressor | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FIP1L1factor interacting with PAPOLA and CPSF1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| IRF2BP2interferon regulatory factor 2 binding protein 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NABP1nucleic acid binding protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NPM1nucleophosmin 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NUMA1nuclear mitotic apparatus protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PMLPML nuclear body scaffold | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PRF1perforin 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RARAretinoic acid receptor alpha | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| STAT5Bsignal transducer and activator of transcription 5B | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| STX11syntaxin 11 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| STXBP2syntaxin binding protein 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| UNC13Dunc-13 homolog D | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ZBTB16zinc finger and BTB domain containing 16 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CALRcalreticulin | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CD109CD109 molecule | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CDH23cadherin related 23 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| F13Bcoagulation factor XIII B chain | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| GGCXgamma-glutamyl carboxylase | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| GIMAP5GTPase, IMAP family member 5 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GP1BAglycoprotein Ib platelet subunit alpha | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| IFNGinterferon gamma | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
Vis 20 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| ITGA2integrin subunit alpha 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ITGB3integrin subunit beta 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| JAK2Janus kinase 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TERCtelomerase RNA component | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TP53tumor protein p53 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| VKORC1vitamin K epoxide reductase complex subunit 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| F2coagulation factor II, thrombin | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| GFI1Bgrowth factor independent 1B transcriptional repressor | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| P2RY12purinergic receptor P2Y12 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker