Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

SRP72

signal recognition particle 72

Samenvatting

Cytogenetische locatie
4q12
Coördinaten
Chromosoom 4: 56.467.617–56.503.681 (GRCh38)
Exons
19 exons over 36,1 kb
Eiwit
671 aminozuren
MANE Select-transcript
ENST00000642900.1NM_006947.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Zeldzame erfelijke beenmergfalingssyndromen

    • Beenmergfalingssyndroom

      Een groep zeldzame aandoeningen die verband houden met genen zoals DNAJC21, MYSM1 en SRP72, en met een gecombineerd tekort aan ADH5 en ALDH2 (AMED-syndroom). Ze veroorzaken lage bloedwaarden, soms met ontwikkelingsproblemen of andere kenmerken.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Een diagnose helpt bij de keuze van verwante stamceldonoren en bij de voorbereiding op de transplantatie, en ondersteunt de controle op myelodysplastisch syndroom en leukemie.

Opbouw van SRP72

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 4, met een haakje waar SRP72 zich bevindt. SRP72 en 12 genen in de buurt op chromosoom 4, van 55.985.649 tot 56.985.648.Chromosoom 44q12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.256 Mb56,2 Mb56,4 Mb56,6 Mb56,8 MbCEP135: 55.948.819–56.033.361, voorwaartse-strengCEP135CRACD: 56.049.091–56.330.609, voorwaartse-strengCRACDAASDH: 56.337.482–56.387.523, omgekeerde-strengAASDHPPAT: 56.393.362–56.436.038, omgekeerde-strengPPATPAICS: 56.435.058–56.464.578, voorwaartse-strengPAICSSRP72: 56.467.617–56.503.681, voorwaartse-strengSRP72ARL9: 56.505.209–56.524.959, voorwaartse-strengARL9SPMAP2L: 56.530.601–56.603.556, voorwaartse-strengSPMAP2LHOPX: 56.647.195–56.681.877, omgekeerde-strengHOPXSPINK2: 56.809.857–56.821.869, omgekeerde-strengSPINK2REST: 56.907.853–56.967.011, voorwaartse-strengRESTNOA1: 56.961.620–56.977.625, omgekeerde-strengNOA1POLR2B: 56.977.711–57.031.158, voorwaartse-strengPOLR2BDiagram van SRP72: 19 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 4Exon 1: 56.467.617–56.467.744, 128 basenExon 2: 56.469.653–56.469.773, 121 basenExon 3: 56.471.720–56.471.843, 124 basenExon 4: 56.474.054–56.474.197, 144 basenExon 5: 56.474.280–56.474.391, 112 basenExon 6: 56.476.671–56.476.702, 32 basenExon 7: 56.478.379–56.478.503, 125 basenExon 8: 56.478.592–56.478.649, 58 basenExon 9: 56.483.139–56.483.270, 132 basenExon 10: 56.484.736–56.484.864, 129 basenExon 11: 56.486.325–56.486.397, 73 basenExon 12: 56.487.949–56.488.013, 65 basenExon 13: 56.489.388–56.489.483, 96 basenExon 14: 56.490.333–56.490.436, 104 basenExon 15: 56.490.568–56.490.645, 78 basenExon 16: 56.491.431–56.491.568, 138 basenExon 17: 56.495.357–56.495.394, 38 basenExon 18: 56.500.536–56.500.695, 160 basenExon 19: 56.501.684–56.503.681, 1.998 basen124681012141618195′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,9 kb van de 36,1 kb van het gen; 2.016 van die basen coderen voor het eiwit.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SRP72-gen: signal recognition particle 72. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/srp72

Vancouver

Dante Labs. SRP72-gen: signal recognition particle 72 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/srp72

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen