Gen
LRBA
LPS responsive beige-like anchor protein
- HGNC 1742(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000198589(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 987(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 4q31.3
- Coördinaten
- Chromosoom 4: 150.264.435–151.015.284 (GRCh38)
- Exons
- 57 exons over 750,9 kb
- Eiwit
- 2.852 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- BGL, LAB300, LBA, uc.147
- Eerdere symbolen
- CDC4L
- MANE Select-transcript
- ENST00000651943.2NM_001364905.1
- Type locus
- gene with protein product
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees LRBA en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Common Variable Immunodeficiency (monogene CVID)
- Common variable immunodeficiency
Laag IgG met laag IgA en/of IgM en een slechte reactie op vaccinaties; vormen met één gen omvatten NFKB1, NFKB2, ICOS, CD19, CD81, CR2, IKZF1, IRF2BP2, SEC61A1 en TNFRSF13B (TACI).
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Vervanging met immunoglobulinen en vroege behandeling van infecties zijn standaard. Een genetische oorzaak kan u helpen bij de controle op auto-immuniteit, lymfoom en longziekte, en sommige vormen (zoals LRBA-deficiëntie) reageren op gerichte therapie.
IPEX-syndroom en andere tregopathieën
- LRBA-deficiëntieAutosomaal recessief
Auto-immuniteit, enteropathie, lymfoproliferatie en antistoftekort, veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van LRBA, waardoor CTLA4 afneemt.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Abatacept, sirolimus en stamceltransplantatie zijn behandelopties.
Bredere groeperingen
Overige aangeboren immuunstoornissen
- Aangeboren immuundeficiëntie
Een van 114 genen die hiermee verband houden
Erfelijke aandoeningen van het immuunsysteem die worden veroorzaakt door veranderingen in één gen en die invloed hebben op hoe het lichaam infecties bestrijdt of ontstekingen reguleert.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
- Immuundeficiëntieziekte
Een van 170 genen die hiermee verband houden
Ziekte waarbij er een tekort of defect is in de mechanismen van de immuniteit, zowel cellulair als humoraal.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
HSCT bij SCID en ernstige PID's; immunoglobulinevervangende therapie (IVIG/SCIG) bij antilichaamdeficiënties; leniolisib (Joenja, FDA 2023) bij APDS; genetherapie bij ADA-SCID; abatacept bij CTLA4- of LRBA-deficiëntie; profylactische antibiotica; G-CSF bij CGD
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van LRBA
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 10,1 kb van de 750,9 kb van het gen; 8.559 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest LRBA leest
151
posities in LRBA waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 750,9 kb van LRBA, inclusief introns, en niet alleen de 10,1 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan LRBA
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die LRBA kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Decreased class-switched memory B cell proportion
- Low platelet count
- Persistently decreased total neutrophil count
- Autoimmune hemolytic anemia
- Autoimmune thrombocytopenia
- Low B cell count
- Cancer of lymphatic system
- Low blood cell count
Toon 1 kenmerk meer
Abnormality of the immune system
- Erythema nodosum
- Infection in blood stream
- Pneumonia
- Recurrent infections
- Recurrent respiratory infections
- Decreased specific antibody response to vaccination
- Asthma
- Recurrent pneumonia
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). LRBA-gen: LPS responsive beige-like anchor protein. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/lrba
Dante Labs. LRBA-gen: LPS responsive beige-like anchor protein [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/lrba
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken