Gen

ITK

IL2 inducible T cell kinase

Cytogenetische locatie: 5q33.3
Coördinaten: Chromosoom 5: 157.180.840–157.255.185 (GRCh38)
Exons: 17 exons over 74,3 kb
Eiwit: 620 aminozuren
Ook bekend als: EMT, PSCTK2, LYK
MANE Select-transcript: ENST00000422843.8NM_005546.4
Type locus: gene with protein product

Zeer hoog
Betrouwbaar
Laag
Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38hg38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Lees ITK en de rest van uw genoom met één test.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

Gecureerd rapport over dit gen

Overige aangeboren immuunstoornissen
- Aangeboren immuundeficiëntie
  Een van 114 genen die hiermee verband houden
  Erfelijke aandoeningen van het immuunsysteem die worden veroorzaakt door veranderingen in één gen en die invloed hebben op hoe het lichaam infecties bestrijdt of ontstekingen reguleert.
  - ClinGen beoordeelt het verband als definitief
  - 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
- Immuundeficiëntieziekte
  Een van 170 genen die hiermee verband houden
  Ziekte waarbij er een tekort of defect is in de mechanismen van de immuniteit, zowel cellulair als humoraal.
  - ClinGen beoordeelt het verband als definitief
  - 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
  Wat weten verandert
  HSCT bij SCID en ernstige PID's; immunoglobulinevervangende therapie (IVIG/SCIG) bij antilichaamdeficiënties; leniolisib (Joenja, FDA 2023) bij APDS; genetherapie bij ADA-SCID; abatacept bij CTLA4- of LRBA-deficiëntie; profylactische antibiotica; G-CSF bij CGD

Opbouw van ITK

Coderende sequentie
Niet-vertaald gebied
Intron
Richting van transcriptie
Bekende ziekteveroorzakende posities
Gebieden die korte reads moeilijk vinden

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,5 kb van de 74,3 kb van het gen; 1.863 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest ITK leest

posities in ITK waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 74,3 kb van ITK, inclusief introns, en niet alleen de 4,5 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan ITK

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ITK kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Toon 2 kenmerken meer

Laboratory abnormality

Abnormality of the cardiovascular system

Abnormal cellular phenotype

Abnormality of the immune system

Abnormality of head or neck

Inflammation of the mouth

Abnormality of the digestive system

Enlarged liver

Externe links

Genrecords

Transcript

Eiwit

Varianten

Klinisch

Waar dit vandaan komt

HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). ITK-gen: IL2 inducible T cell kinase. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/itk

Vancouver

Dante Labs. ITK-gen: IL2 inducible T cell kinase [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/itk

Eén test. Een leven lang antwoorden.