Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

RUNX1

RUNX family transcription factor 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
21q22.12
Coördinaten
Chromosoom 21: 34.787.801–35.049.302 (GRCh38)
Exons
9 exons over 261,5 kb
Eiwit
480 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
PEBP2A2, AMLCR1
Eerdere symbolen
AML1, CBFA2
MANE Select-transcript
ENST00000675419.1NM_001754.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Erfelijke trombocytopenieën

    • Erfelijke trombocytopenie met predispositie voor bloedkankerAutosomaal dominant

      Een dominante groep aandoeningen, waaronder RUNX1-familiale bloedplaatjesstoornis, waarbij een laag aantal bloedplaatjes of slecht werkende bloedplaatjes gepaard gaan met een verhoogd levenslang risico op myeloïde bloedkanker, zoals myelodysplastisch syndroom en acute myeloïde leukemie.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Door hiervan op de hoogte te zijn, kunnen regelmatige controles van het bloedbeeld worden uitgevoerd, en familieleden die als stamceldonor worden aangeboden, kunnen vóór de donatie getest worden.

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van RUNX1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
  • Varianten met een pagina
Chromosoom 21, met een haakje waar RUNX1 zich bevindt. RUNX1 en 5 genen in de buurt op chromosoom 21, van 34.418.552 tot 35.418.551.Chromosoom 2121q22.12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.334,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbSMIM34: 34.414.494–34.423.951, omgekeerde-strengSMIM34KCNE1: 34.446.688–34.512.214, omgekeerde-strengKCNE1: 34.511.122–34.614.913, omgekeerde-strengRCAN1: 34.513.142–34.615.323, omgekeerde-strengRCAN1CLIC6: 34.668.966–34.718.227, voorwaartse-strengCLIC6RUNX1: 34.787.801–35.049.302, omgekeerde-strengRUNX1Diagram van RUNX1: 9 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 21Exon 9: 41 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 22 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 23 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 31 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 40 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 34.787.801–34.792.610, 4.810 basen. 44 varianten met een pagina in exon 9. Toon ze als lijstExon 8: 34.799.301–34.799.462, 162 basen. 15 varianten met een pagina in exon 8. Toon ze als lijstExon 7: 34.834.410–34.834.601, 192 basen. 25 varianten met een pagina in exon 7. Toon ze als lijstExon 6: 34.859.474–34.859.578, 105 basen. 29 varianten met een pagina in exon 6. Toon ze als lijstExon 5: 34.880.557–34.880.713, 157 basen. 39 varianten met een pagina in exon 5. Toon ze als lijstExon 4: 34.886.843–34.887.096, 254 basen. 46 varianten met een pagina in exon 4. Toon ze als lijstExon 3: 34.892.925–34.892.963, 39 basenExon 2: 35.048.842–35.048.958, 117 basenExon 1: 35.049.168–35.049.302, 135 basen9515′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 6 kb van de 261,5 kb van het gen; 1.443 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest RUNX1 leest

184

posities in RUNX1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 261,5 kb van RUNX1, inclusief introns, en niet alleen de 6 kb aan exonen.

Varianten met een pagina (219)

De RUNX1-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.

VariantHGVS c.Exon of intronPositie (GRCh38)ClinVar-classificatieReviewstatus
A63Gfs*76c.184_187dupExon 434.887.006Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
A65Rfs*73c.191_192insAExon 434.887.002Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
A65Vfs*82c.166_193dupExon 434.887.000Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
A83Gfs*55c.247dupExon 434.886.946Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
A120Gfs*18c.356dupExon 534.880.708Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
A134Pc.400G>CExon 534.880.665Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
A134Qfs*2c.400_404delExon 534.880.660Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
A134Tc.400G>AExon 534.880.665Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
A134Vc.401C>TExon 534.880.664Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
A142Gfs*2c.424dupExon 534.880.640Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel

Bekijk alle 219 RUNX1-varianten →

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). RUNX1-gen: RUNX family transcription factor 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/runx1

Vancouver

Dante Labs. RUNX1-gen: RUNX family transcription factor 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/runx1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen