Gen
PCCB
propionyl-CoA carboxylase subunit beta
- HGNC 8654(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000114054(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 5096(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 3q22.3
- Coördinaten
- Chromosoom 3: 136.250.340–136.330.169 (GRCh38)
- Exons
- 15 exons over 79,8 kb
- Eiwit
- 539 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- MANE Select-transcript
- ENST00000251654.9NM_000532.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees PCCB en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Methylmalonzuur- en propionzuuracidemie
- PropionzuuracidemieAutosomaal recessief
Veroorzaakt door varianten in PCCA of PCCB, die metabole crises met hoge ammoniakwaarden kunnen veroorzaken, evenals complicaties aan het hart en in de ontwikkeling.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 7 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Door dit te weten kunt u een eiwitbeperkt dieet, carnitine en noodzorgplannen laten opstellen, en worden complicaties aan het hart gecontroleerd.
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van PCCB
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,8 kb van de 79,8 kb van het gen; 1.620 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest PCCB leest
229
posities in PCCB waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 79,8 kb van PCCB, inclusief introns, en niet alleen de 1,8 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan PCCB
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die PCCB kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Laboratory abnormality
- Increased level of hippuric acid in urine
- High blood ammonia levels
- Low blood sugar
- Organic aciduria
- Propionyl-CoA carboxylase deficiency
- Dehydration
- Elevated blood glycine levels
- High urine glycine levels
Toon 2 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). PCCB-gen: propionyl-CoA carboxylase subunit beta. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/pccb
Dante Labs. PCCB-gen: propionyl-CoA carboxylase subunit beta [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/pccb
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken