Gen
AK2
adenylate kinase 2
- HGNC 362(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000004455(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 204(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1p35.1
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 33.007.986–33.036.883 (GRCh38)
- Exons
- 6 exons over 28,9 kb
- Eiwit
- 239 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- MANE Select-transcript
- ENST00000672715.1NM_001625.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees AK2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie
- Autosomaal recessief
Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie (SCID) omvat een groep zeldzame monogene primaire immuundeficiëntieziekten die worden gekenmerkt door een gebrek aan functionele perifere T-lymfocyten, wat leidt tot ernstige luchtweginfecties die al vroeg in het leven optreden en tot een achterblijvende groei. Ze worden naar immunologisch fenotype ingedeeld in SCID met afwezigheid van T-cellen maar aanwezigheid van B-cellen (T-B+ SCID) of SCID met afwezigheid van beide (T-B- SCID). Beide groepen omvatten verschillende vormen, met of zonder natural killer (NK)-cellen.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Bredere groeperingen
Overige aangeboren immuunstoornissen
- Immuundeficiëntieziekte
Een van 170 genen die hiermee verband houden
Ziekte waarbij er een tekort of defect is in de mechanismen van de immuniteit, zowel cellulair als humoraal.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
HSCT bij SCID en ernstige PID's; immunoglobulinevervangende therapie (IVIG/SCIG) bij antilichaamdeficiënties; leniolisib (Joenja, FDA 2023) bij APDS; genetherapie bij ADA-SCID; abatacept bij CTLA4- of LRBA-deficiëntie; profylactische antibiotica; G-CSF bij CGD
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van AK2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 6 kb van de 28,9 kb van het gen; 720 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest AK2 leest
23
posities in AK2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
2 daarvan (8,7%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.
- Low mappability (2 posities)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Een volledig genoom dekt alle 28,9 kb van AK2, inclusief introns, en niet alleen de 6 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan AK2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die AK2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Abnormally low T cell receptor excision circle level
- Absence of circulating granulocytes
- Bone marrow failure
- Congenital agranulocytosis
- Congenital thrombocytopenia
- Decreased blood leukocyte number
- Decreased blood lymphocyte number
- Decreased naive CD4+ T cell proportion
Toon 14 kenmerken meer
- Decreased naive CD8+ T cell proportion
- Decreased total CD4+ T cell proportion
- Decreased total CD8+ T cell proportion
- Decreased total eosinophil count
- Low B cell count
- Low blood cell count
- Low blood neutrophil count
- Low T cell count
- Reduced total natural killer cell count
- Severely decreased neutrophil count
- Abnormality of neutrophils
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Low blood monocyte number
- Low platelet count
Laboratory abnormality
- Elevated circulating C-reactive protein concentration
- Elevated circulating sCD25 concentration
- Elevated serum ferritin
- Increased circulating procalcitonin concentration
- Increased plasma triglycerides
- Low-grade fever
- Metabolic acidosis
- Fever
Toon 1 kenmerk meer
Abnormal cellular phenotype
- Decreased mitogen-induced T-cell proliferation
- Decreased natural killer cell-induced killing of target cells
- Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation
- Abnormality of mitochondrial metabolism
- Decreased circulating antibody level
- Decreased circulating IgA concentration
- Decreased circulating IgM concentration
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). AK2-gen: adenylate kinase 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ak2
Dante Labs. AK2-gen: adenylate kinase 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ak2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken