Gen
SP110
SP110 nuclear body protein
- HGNC 5401(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000135899(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 3431(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 2q37.1
- Coördinaten
- Chromosoom 2: 230.165.186–230.219.984 (GRCh38)
- Exons
- 19 exons over 54,8 kb
- Eiwit
- 713 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Eerdere symbolen
- IFI41, IFI75
- MANE Select-transcript
- ENST00000258381.11NM_080424.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees SP110 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Veno-occlusieve leverziekte met immunodeficiëntie (VODI)
- Veno-occlusieve leverziekte met immunodeficiëntieAutosomaal recessief
Een gecombineerde immuundeficiëntie met lage antilichaamspiegels en afsluiting van levervenen, wat zonder behandeling kan leiden tot ernstige infecties en leverfalen.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Vroege antilichaamvervangingstherapie en preventieve behandeling tegen Pneumocystis-infectie kunnen levensreddend zijn.
Bredere groeperingen
Overige aangeboren immuunstoornissen
- Aangeboren immuundeficiëntie
Een van 114 genen die hiermee verband houden
Erfelijke aandoeningen van het immuunsysteem die worden veroorzaakt door veranderingen in één gen en die invloed hebben op hoe het lichaam infecties bestrijdt of ontstekingen reguleert.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van SP110
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 6,2 kb van de 54,8 kb van het gen; 2.142 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest SP110 leest
39
posities in SP110 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 54,8 kb van SP110, inclusief introns, en niet alleen de 6,2 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan SP110
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SP110 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the immune system
- Abnormal circulating interferon-gamma concentration
- Abnormal circulating interleukin concentration
- Recurrent enteroviral infections
- Recurrent respiratory infections
- Recurrent viral infections
- Recurrent abscess formation
- Recurrent aspiration pneumonia
- Recurrent ear infections
Toon 2 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). SP110-gen: SP110 nuclear body protein. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/sp110
Dante Labs. SP110-gen: SP110 nuclear body protein [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/sp110
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken