Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

STAT5B

signal transducer and activator of transcription 5B

Samenvatting

Cytogenetische locatie
17q21.2
Coördinaten
Chromosoom 17: 42.199.177–42.276.391 (GRCh38)
Exons
19 exons over 77,2 kb
Eiwit
787 aminozuren
MANE Select-transcript
ENST00000293328.8NM_012448.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Groeihormoonongevoeligheid en stoornissen in de IGF-1-as

    • Groeihormoonongevoeligheidssyndroom

      Kleine lengte met normaal of verhoogd groeihormoon maar laag IGF-1, waaronder het syndroom van Laron (GHR), defecten in IGF1, IGFALS en IGF1R, en STAT5B-deficiëntie met immuundisregulatie.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Recombinant IGF-1 (mecasermin) kan de groei bij sommige vormen verbeteren; bij STAT5B-deficiëntie is ook controle van het immuunsysteem en de longen nodig.

Opbouw van STAT5B

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 17, met een haakje waar STAT5B zich bevindt. STAT5B en 37 genen in de buurt op chromosoom 17, van 41.737.784 tot 42.737.783.Chromosoom 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.341,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 MbJUP: 41.750.887–41.797.798, omgekeerde-strengJUPP3H4: 41.801.944–41.812.750, omgekeerde-strengFKBP10: 41.812.079–41.823.221, voorwaartse-strengFKBP10NT5C3B: 41.823.972–41.836.271, omgekeerde-strengNT5C3BKLHL10: 41.835.685–41.848.384, voorwaartse-strengKLHL10KLHL11: 41.848.513–41.865.430, omgekeerde-strengKLHL11ACLY: 41.866.916–41.930.551, omgekeerde-strengACLYODAD4: 41.930.599–41.966.503, voorwaartse-strengODAD4CNP: 41.966.729–41.977.740, voorwaartse-strengCNPDNAJC7: 41.974.005–42.021.376, omgekeerde-strengDNAJC7NKIRAS2: 42.011.382–42.025.644, voorwaartse-strengNKIRAS2ZNF385C: 42.025.576–42.098.479, omgekeerde-strengZNF385CC17orf113: 42.038.232–42.050.601, omgekeerde-strengC17orf113DHX58: 42.101.404–42.112.735, omgekeerde-strengKAT2A: 42.113.109–42.121.382, omgekeerde-streng: 42.119.674–42.154.916, omgekeerde-strengHSPB9: 42.122.804–42.123.352, voorwaartse-strengHSPB9RAB5C: 42.124.976–42.155.044, omgekeerde-strengRAB5CKCNH4: 42.156.891–42.181.146, omgekeerde-strengKCNH4HCRT: 42.184.060–42.185.452, omgekeerde-strengHCRTGHDC: 42.188.799–42.194.513, omgekeerde-strengGHDCSTAT5B: 42.199.177–42.276.391, omgekeerde-strengSTAT5BSTAT5A: 42.287.547–42.311.943, voorwaartse-strengSTAT5ASTAT3: 42.313.322–42.388.574, omgekeerde-strengSTAT3CAVIN1: 42.402.449–42.423.322, omgekeerde-strengCAVIN1ATP6V0A1: 42.458.823–42.522.582, voorwaartse-strengATP6V0A1NAGLU: 42.536.216–42.544.449, voorwaartse-strengNAGLUHSD17B1: 42.552.920–42.555.217, voorwaartse-strengHSD17B1COASY: 42.561.467–42.566.277, voorwaartse-strengCOASYMLX: 42.567.067–42.573.239, voorwaartse-strengMLXPSMC3IP: 42.572.310–42.577.831, omgekeerde-strengRETREG3: 42.579.508–42.610.623, omgekeerde-strengTUBG1: 42.609.411–42.615.253, voorwaartse-strengTUBG2: 42.659.223–42.667.007, voorwaartse-strengTUBG2PLEKHH3: 42.667.914–42.677.064, omgekeerde-strengPLEKHH3CCR10: 42.678.889–42.683.917, omgekeerde-strengCCR10CNTNAP1: 42.682.368–42.699.993, voorwaartse-strengCNTNAP1EZH1: 42.700.270–42.745.069, omgekeerde-strengEZH1Diagram van STAT5B: 19 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 17Exon 16: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 15: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 10: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 3: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 19: 42.199.177–42.201.864, 2.688 basenExon 18: 42.202.340–42.202.447, 108 basenExon 17: 42.202.757–42.202.808, 52 basenExon 16: 42.207.558–42.207.728, 171 basenExon 15: 42.210.171–42.210.301, 131 basenExon 14: 42.210.403–42.210.497, 95 basenExon 13: 42.211.984–42.212.190, 207 basenExon 12: 42.216.014–42.216.106, 93 basenExon 11: 42.217.160–42.217.282, 123 basenExon 10: 42.217.377–42.217.464, 88 basenExon 9: 42.218.151–42.218.330, 180 basenExon 8: 42.218.723–42.218.878, 156 basenExon 7: 42.219.312–42.219.463, 152 basenExon 6: 42.219.712–42.219.842, 131 basenExon 5: 42.223.382–42.223.556, 175 basenExon 4: 42.224.779–42.224.868, 90 basenExon 3: 42.227.529–42.227.685, 157 basenExon 2: 42.232.000–42.232.137, 138 basenExon 1: 42.276.248–42.276.391, 144 basen191510515′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 5,1 kb van de 77,2 kb van het gen; 2.364 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest STAT5B leest

23

posities in STAT5B waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

3 daarvan (13%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.

  • Segmental duplications (3 posities)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Een volledig genoom dekt alle 77,2 kb van STAT5B, inclusief introns, en niet alleen de 5,1 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). STAT5B-gen: signal transducer and activator of transcription 5B. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/stat5b

Vancouver

Dante Labs. STAT5B-gen: signal transducer and activator of transcription 5B [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/stat5b

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen