Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

EFL1

elongation factor like GTPase 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
15q25.2
Coördinaten
Chromosoom 15: 82.130.233–82.262.734 (GRCh38)
Exons
20 exons over 132,5 kb
Eiwit
1.120 aminozuren
Ook bekend als
FLJ13119, FAM42A, HsT19294, RIA1
Eerdere symbolen
EFTUD1
MANE Select-transcript
ENST00000268206.12NM_024580.6
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Shwachman-Diamond-syndroom

    • Een aandoening die vooral wordt veroorzaakt door recessieve varianten in SBDS, en minder vaak in EFL1 of andere genen. Kenmerken zijn neutropenie, exocriene pancreasinsufficiëntie en skeletafwijkingen, met een verhoogd risico op beenmergfalen, myelodysplastisch syndroom en acute myeloïde leukemie.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Een diagnose maakt vervanging van pancreasenzymen mogelijk en regelmatige controle van bloed en beenmerg. Ook helpt ze bij de keuze van een donor als een stamceltransplantatie nodig is.

Opbouw van EFL1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 15, met een haakje waar EFL1 zich bevindt. EFL1 en 8 genen in de buurt op chromosoom 15, van 81.696.484 tot 82.696.483.Chromosoom 1515q25.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.381,8 Mb82 Mb82,2 Mb82,4 Mb82,6 MbMEX3B: 82.041.778–82.046.172, omgekeerde-strengMEX3BEFL1: 82.130.233–82.262.734, omgekeerde-strengEFL1SAXO2: 82.262.745–82.284.930, voorwaartse-strengSAXO2GOLGA6L10: 82.339.993–82.349.475, omgekeerde-strengGOLGA6L10GOLGA6L9: 82.429.816–82.439.153, voorwaartse-strengGOLGA6L9RPS17: 82.536.592–82.540.622, omgekeerde-strengRPS17: 82.536.788–82.573.194, omgekeerde-strengCPEB1: 82.543.201–82.648.861, omgekeerde-strengCPEB1AP3B2: 82.659.281–82.710.112, omgekeerde-strengAP3B2Diagram van EFL1: 20 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 15Exon 20: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 18: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 14: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 20: 82.130.233–82.130.561, 329 basenExon 19: 82.138.658–82.138.842, 185 basenExon 18: 82.151.465–82.152.423, 959 basenExon 17: 82.157.713–82.157.860, 148 basenExon 16: 82.163.853–82.163.984, 132 basenExon 15: 82.214.717–82.214.855, 139 basenExon 14: 82.219.652–82.219.818, 167 basenExon 13: 82.220.078–82.220.229, 152 basenExon 12: 82.225.165–82.225.264, 100 basenExon 11: 82.227.450–82.227.572, 123 basenExon 10: 82.228.191–82.228.327, 137 basenExon 9: 82.229.034–82.229.110, 77 basenExon 8: 82.230.848–82.230.971, 124 basenExon 7: 82.238.307–82.238.521, 215 basenExon 6: 82.240.418–82.240.555, 138 basenExon 5: 82.241.270–82.241.403, 134 basenExon 4: 82.252.691–82.252.775, 85 basenExon 3: 82.259.088–82.259.155, 68 basenExon 2: 82.261.688–82.261.797, 110 basenExon 1: 82.262.614–82.262.734, 121 basen201510515′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,6 kb van de 132,5 kb van het gen; 3.363 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest EFL1 leest

6

posities in EFL1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

4 daarvan (67%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.

  • Low mappability (1 positie)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (4 posities)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Een volledig genoom dekt alle 132,5 kb van EFL1, inclusief introns, en niet alleen de 3,6 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). EFL1-gen: elongation factor like GTPase 1. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/efl1

Vancouver

Dante Labs. EFL1-gen: elongation factor like GTPase 1 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/efl1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen