Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

PSKH1

protein serine kinase H1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
16q22.1
Coördinaten
Chromosoom 16: 67.893.254–67.929.676 (GRCh38)
Exons
3 exons over 36,4 kb
Eiwit
424 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
MANE Select-transcript
ENST00000291041.6NM_006742.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

  • Familiaire intrahepatische cholestase

    • Autosomaal recessief

      Een vorm van intrahepatische cholestase die wordt veroorzaakt door een erfelijke verandering in het genoom van de persoon.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van PSKH1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 16, met een haakje waar PSKH1 zich bevindt. PSKH1 en 36 genen in de buurt op chromosoom 16, van 67.411.465 tot 68.411.464.Chromosoom 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.367,6 Mb67,8 Mb68 Mb68,2 Mb68,4 MbZDHHC1: 67.394.152–67.416.833, omgekeerde-strengZDHHC1HSD11B2: 67.430.652–67.437.553, voorwaartse-strengHSD11B2ATP6V0D1: 67.437.523–67.481.227, omgekeerde-strengATP6V0D1AGRP: 67.482.571–67.483.552, omgekeerde-strengAGRPRIPOR1: 67.518.418–67.546.788, voorwaartse-strengRIPOR1CTCF: 67.561.831–67.639.189, voorwaartse-strengCARMIL2: 67.644.988–67.657.569, voorwaartse-strengACD: 67.657.512–67.660.810, omgekeerde-strengPARD6A: 67.660.350–67.664.266, voorwaartse-strengPARD6AENKD1: 67.662.945–67.667.954, omgekeerde-strengENKD1C16orf86: 67.666.802–67.668.757, voorwaartse-strengC16orf86GFOD2: 67.674.527–67.719.352, omgekeerde-strengGFOD2RANBP10: 67.723.070–67.806.563, omgekeerde-strengRANBP10TSNAXIP1: 67.806.765–67.832.148, voorwaartse-strengTSNAXIP1CENPT: 67.828.157–67.847.811, omgekeerde-strengTHAP11: 67.842.320–67.844.195, voorwaartse-strengTHAP11NUTF2: 67.844.369–67.872.569, voorwaartse-strengNUTF2EDC4: 67.873.049–67.884.520, voorwaartse-strengEDC4NRN1L: 67.884.868–67.888.855, voorwaartse-strengNRN1LPSKH1: 67.893.254–67.929.676, voorwaartse-strengPSKH1CTRL: 67.927.640–67.932.365, omgekeerde-strengCTRL: 67.929.614–67.936.017, omgekeerde-strengPSMB10: 67.934.504–67.936.865, omgekeerde-strengPSMB10LCAT: 67.939.150–67.944.681, omgekeerde-strengSLC12A4: 67.943.474–67.969.601, omgekeerde-strengDPEP3: 67.975.661–67.980.554, omgekeerde-strengDPEP3DPEP2: 67.987.392–68.000.624, omgekeerde-strengDPEP2DUS2: 67.987.746–68.079.344, voorwaartse-strengDPEP2NB: 68.013.436–68.015.911, omgekeerde-strengDPEP2NBDDX28: 68.020.916–68.023.232, omgekeerde-strengDDX28NFATC3: 68.084.751–68.229.259, voorwaartse-strengNFATC3ESRP2: 68.225.974–68.238.102, omgekeerde-strengESRP2PLA2G15: 68.245.304–68.261.063, voorwaartse-strengPLA2G15SLC7A6: 68.264.173–68.301.853, voorwaartse-strengSLC7A6SLC7A6OS: 68.284.498–68.310.968, omgekeerde-strengSLC7A6OSPRMT7: 68.310.916–68.360.852, voorwaartse-strengPRMT7SMPD3: 68.358.327–68.448.550, omgekeerde-strengSMPD3Diagram van PSKH1: 3 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 16Exon 2: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 67.893.254–67.893.371, 118 basenExon 2: 67.908.680–67.909.706, 1.027 basenExon 3: 67.927.325–67.929.676, 2.352 basen1235′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,5 kb van de 36,4 kb van het gen; 1.275 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest PSKH1 leest

2

posities in PSKH1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 36,4 kb van PSKH1, inclusief introns, en niet alleen de 3,5 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan PSKH1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die PSKH1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). PSKH1-gen: protein serine kinase H1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/pskh1

Vancouver

Dante Labs. PSKH1-gen: protein serine kinase H1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/pskh1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen