Gen
SAMD9
sterile alpha motif domain containing 9
- HGNC 1348(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000205413(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 54809(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 7q21.2
- Coördinaten
- Chromosoom 7: 93.099.518–93.117.979 (GRCh38)
- Exons
- 3 exons over 18,5 kb
- Eiwit
- 1.589 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant
- Ook bekend als
- KIAA2004, FLJ20073
- Eerdere symbolen
- C7orf5
- MANE Select-transcript
- ENST00000379958.3NM_017654.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees SAMD9 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Erfelijke aanleg voor myeloïde bloedkanker
- Spectrum gerelateerd aan SAMD9 en risico op myeloïde neoplasieAutosomaal dominant
SAMD9-varianten die in verband worden gebracht met lage bloedwaarden, verlies van chromosoom 7 in het beenmerg en myelodysplastisch syndroom.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Controle van het bloedbeeld en het beenmerg.
- Monosomie 7-myelodysplasie- en leukemiesyndroom 2Autosomaal dominant
Familiale aanleg voor myelodysplastisch syndroom en leukemie met verlies van chromosoom 7 in het beenmerg.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Controle van het bloedbeeld en het beenmerg.
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van SAMD9
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 6,8 kb van de 18,5 kb van het gen; 4.770 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest SAMD9 leest
20
posities in SAMD9 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 18,5 kb van SAMD9, inclusief introns, en niet alleen de 6,8 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan SAMD9
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SAMD9 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). SAMD9-gen: sterile alpha motif domain containing 9. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/samd9
Dante Labs. SAMD9-gen: sterile alpha motif domain containing 9 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/samd9
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken