SAMD9L

Gecureerd rapport over dit gen

• Erfelijke aanleg voor myeloïde bloedkanker

  • Spectrum gerelateerd aan SAMD9L en risico op myeloïde neoplasieAutosomaal dominant

    SAMD9L-varianten die in verband worden gebracht met lage bloedwaarden, evenwichtsproblemen (ataxie), verlies van chromosoom 7 in het beenmerg en myelodysplastisch syndroom.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

    ▶Actionability

    Controle van het bloedbeeld en het beenmerg.

Opbouw van SAMD9L

Exonen vormen 7,2 kb van de 18,3 kb van het gen; 4.755 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van SAMD9L

Kenmerken gekoppeld aan SAMD9L

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SAMD9L kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren