Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

XIAP

X-linked inhibitor of apoptosis

Samenvatting

Cytogenetische locatie
Xq25
Coördinaten
Chromosoom X: 123.860.053–123.913.972 (GRCh38)
Exons
7 exons over 53,9 kb
Eiwit
497 aminozuren
Overerving
X-gebonden recessief
Ook bekend als
hILP, ILP-1
Eerdere symbolen
API3, BIRC4
MANE Select-transcript
ENST00000371199.8NM_001167.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • X-gebonden lymfoproliferatieve ziekte en XMEN

    • X-gebonden lymfoproliferatieve ziekteX-gebonden recessief

      Ernstige EBV-infectie, HLH, lage antilichamen en een verhoogd lymfoomrisico veroorzaakt door veranderingen in SH2D1A (XLP1) of XIAP (XLP2).

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Stamceltransplantatie kan voor XLP1 curatief zijn; de diagnose stuurt ook de behandeling van HLH, de vervangende toediening van immunoglobulinen en het testen van familieleden.

Bredere groeperingen

  • Overige aangeboren immuunstoornissen

    • Aangeboren immuundeficiëntie

      Een van 114 genen die hiermee verband houden

      Erfelijke aandoeningen van het immuunsysteem die worden veroorzaakt door veranderingen in één gen en die invloed hebben op hoe het lichaam infecties bestrijdt of ontstekingen reguleert.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
    • Immuundeficiëntieziekte

      Een van 170 genen die hiermee verband houden

      Ziekte waarbij er een tekort of defect is in de mechanismen van de immuniteit, zowel cellulair als humoraal.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      HSCT bij SCID en ernstige PID's; immunoglobulinevervangende therapie (IVIG/SCIG) bij antilichaamdeficiënties; leniolisib (Joenja, FDA 2023) bij APDS; genetherapie bij ADA-SCID; abatacept bij CTLA4- of LRBA-deficiëntie; profylactische antibiotica; G-CSF bij CGD

Overerving

X-gebonden recessief
De verandering zit op het X-chromosoom, dus één kopie heeft effect bij mannen, die één X-chromosoom hebben. Vrouwen met één kopie zijn meestal dragers. Een moeder die drager is, geeft de verandering met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van XIAP

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom X, met een haakje waar XIAP zich bevindt. XIAP en 6 genen in de buurt op chromosoom X, van 123.387.013 tot 124.387.012.Chromosoom XXq25p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28123,4 Mb123,6 Mb123,8 Mb124 Mb124,2 MbGRIA3: 123.184.023–123.490.915, voorwaartse-strengGRIA3THOC2: 123.600.561–123.733.061, omgekeerde-strengTHOC2XIAP: 123.860.053–123.913.972, voorwaartse-strengXIAPSTAG2: 123.960.212–124.422.664, voorwaartse-strengSTAG2SH2D1A: 124.227.868–124.373.197, voorwaartse-strengSH2D1ATEX13D: 124.246.249–124.336.863, voorwaartse-strengTEX13DTENM1: 124.375.903–125.204.312, omgekeerde-strengTENM1Diagram van XIAP: 7 exons op de voorwaartse streng van chromosoom XExon 2: 28 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 123.860.053–123.860.293, 241 basenExon 2: 123.885.631–123.886.539, 909 basenExon 3: 123.888.619–123.888.718, 100 basenExon 4: 123.891.238–123.891.316, 79 basenExon 5: 123.892.731–123.892.773, 43 basenExon 6: 123.900.493–123.900.693, 201 basenExon 7: 123.906.988–123.913.972, 6.985 basen12345675′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 8,6 kb van de 53,9 kb van het gen; 1.494 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest XIAP leest

58

posities in XIAP waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

5 daarvan (8,6%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.

  • Low mappability (3 posities)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (5 posities)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Een volledig genoom dekt alle 53,9 kb van XIAP, inclusief introns, en niet alleen de 8,6 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). XIAP-gen: X-linked inhibitor of apoptosis. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/xiap

Vancouver

Dante Labs. XIAP-gen: X-linked inhibitor of apoptosis [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/xiap

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen