Gen
CD27
CD27 molecule
- HGNC 11922(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000139193(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 939(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 12p13.31
- Coördinaten
- Chromosoom 12: 6.444.955–6.451.713 (GRCh38)
- Exons
- 6 exons over 6,8 kb
- Eiwit
- 260 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- S152, Tp55
- Eerdere symbolen
- TNFRSF7
- MANE Select-transcript
- ENST00000266557.4NM_001242.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees CD27 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
EBV-gerelateerde lymfoproliferatie en CARD11-immuundysregulatie
- CD27-deficiëntieAutosomaal recessief
Veroorzaakt door veranderingen in CD27. Dit leidt tot een aanhoudende EBV-infectie, overmatige groei van lymfocyten en een risico op lymfoom en hemofagocytische lymfohistiocytose.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Door EBV en lymfoom in de gaten te houden, kan vroeg worden behandeld; een stamceltransplantatie kan worden overwogen.
Bredere groeperingen
Overige aangeboren immuunstoornissen
- Aangeboren immuundeficiëntie
Een van 114 genen die hiermee verband houden
Erfelijke aandoeningen van het immuunsysteem die worden veroorzaakt door veranderingen in één gen en die invloed hebben op hoe het lichaam infecties bestrijdt of ontstekingen reguleert.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van CD27
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,2 kb van de 6,8 kb van het gen; 783 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest CD27 leest
14
posities in CD27 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 6,8 kb van CD27, inclusief introns, en niet alleen de 1,2 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan CD27
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CD27 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). CD27-gen: CD27 molecule. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cd27
Dante Labs. CD27-gen: CD27 molecule [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cd27
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken