Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

SRP54

signal recognition particle 54

Samenvatting

Cytogenetische locatie
14q13.2
Coördinaten
Chromosoom 14: 34.982.992–35.029.567 (GRCh38)
Exons
16 exons over 46,6 kb
Eiwit
504 aminozuren
MANE Select-transcript
ENST00000216774.11NM_003136.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

Opbouw van SRP54

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 14, met een haakje waar SRP54 zich bevindt. SRP54 en 10 genen in de buurt op chromosoom 14, van 34.506.280 tot 35.506.279.Chromosoom 1414q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3334,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbEAPP: 34.515.938–34.539.793, omgekeerde-strengEAPPSNX6: 34.561.093–34.630.208, omgekeerde-strengSNX6CFL2: 34.707.001–34.714.946, omgekeerde-strengCFL2BAZ1A: 34.752.028–34.875.647, omgekeerde-strengBAZ1ASRP54: 34.982.992–35.029.567, voorwaartse-strengSRP54FAM177A1: 35.045.117–35.116.630, voorwaartse-strengFAM177A1PPP2R3C: 35.085.467–35.122.547, omgekeerde-strengPPP2R3CPRORP: 35.121.842–35.278.538, voorwaartse-strengPRORP: 35.122.549–35.317.474, voorwaartse-strengPSMA6: 35.278.596–35.318.734, voorwaartse-strengPSMA6NFKBIA: 35.401.079–35.404.749, omgekeerde-strengNFKBIADiagram van SRP54: 16 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 14Exon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 34.982.992–34.983.215, 224 basenExon 2: 34.996.677–34.996.787, 111 basenExon 3: 34.999.558–34.999.649, 92 basenExon 4: 35.000.936–35.001.020, 85 basenExon 5: 35.007.283–35.007.387, 105 basenExon 6: 35.008.627–35.008.693, 67 basenExon 7: 35.008.774–35.008.831, 58 basenExon 8: 35.011.509–35.011.659, 151 basenExon 9: 35.013.346–35.013.494, 149 basenExon 10: 35.013.802–35.013.902, 101 basenExon 11: 35.014.744–35.014.830, 87 basenExon 12: 35.018.692–35.018.765, 74 basenExon 13: 35.018.966–35.019.074, 109 basenExon 14: 35.022.910–35.023.080, 171 basenExon 15: 35.028.088–35.028.183, 96 basenExon 16: 35.029.061–35.029.567, 507 basen12468101214165′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,2 kb van de 46,6 kb van het gen; 1.515 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest SRP54 leest

1

positie in SRP54 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 46,6 kb van SRP54, inclusief introns, en niet alleen de 2,2 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SRP54-gen: signal recognition particle 54. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/srp54

Vancouver

Dante Labs. SRP54-gen: signal recognition particle 54 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/srp54

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen