Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Aplastic anemia

Aplastic anemia is defined as pancytopenia with a hypocellular marrow.

HPO HP:0001915

Samenvatting

Ook bekend als
Aplastic anaemia
Lichaamssysteem
Abnormality of blood and blood-forming tissues

29 genen gekoppeld aan Aplastic anemia

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Aplastic anemia voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
IFNGinterferon gammaAltijdIn 1 aandoening
NBNnibrinAltijdIn 1 aandoening
PALB2partner and localizer of BRCA2AltijdIn 1 aandoening
PRF1perforin 1AltijdIn 1 aandoening
SBDSSBDS ribosome maturation factorAltijdIn 2 aandoeningen
TERTtelomerase reverse transcriptaseAltijdIn 4 aandoeningen
THPOthrombopoietinAltijdIn 1 aandoening
TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2AltijdIn 4 aandoeningen
TMEM63Btransmembrane protein 63BAltijdIn 1 aandoening
ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factorVaak (30–79%)In 1 aandoening
FANCBFA complementation group BVaak (30–79%)In 1 aandoening
NHP2NHP2 ribonucleoproteinVaak (30–79%)In 1 aandoening
NOP10NOP10 ribonucleoproteinVaak (30–79%)In 1 aandoening
CD27CD27 moleculeSoms (5–29%)In 1 aandoening
CLPBClpB family mitochondrial disaggregaseSoms (5–29%)In 1 aandoening
DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21Soms (5–29%)In 2 aandoeningen
EFL1elongation factor like GTPase 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
ELANEelastase, neutrophil expressedSoms (5–29%)In 1 aandoening
GATA2GATA binding protein 2Soms (5–29%)In 1 aandoening
GFI1growth factor independent 1 transcriptional repressorSoms (5–29%)In 1 aandoening
SRP19signal recognition particle 19Soms (5–29%)In 1 aandoening
SRP72signal recognition particle 72Soms (5–29%)In 1 aandoening
TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3Soms (5–29%)In 1 aandoening
ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1Zelden (1–4%)In 1 aandoening
RECQL4RecQ like helicase 4Zelden (1–4%)In 1 aandoening
SH2D1ASH2 domain containing 1AZelden (1–4%)In 1 aandoening
XIAPX-linked inhibitor of apoptosisZelden (1–4%)In 2 aandoeningen
HOXA11homeobox A11Niet vastgelegdIn 1 aandoening
TERCtelomerase RNA componentNiet vastgelegdIn 2 aandoeningen

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Low blood cell count

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen